Home » Avuliaisuus

Kystinen fibroosi, kystinen fibroosi, lääketieteellinen sanasto, lecturio

Avuliaisuus
Kystinen fibroosi, kystinen fibroosi, lääketieteellinen sanasto, lecturio

kystinen fibroosi

Määritelmä kystinen fibroosi

tunnetaan myös nimellä: kystinen fibroosi

kystinen fibroosi Perinnöllinen entsyymitauti, jossa tuotetaan kovaa limaa, joka sulkee rauhasten kanavat ja johtaa siten vaurioituneiden elinten rappeutumiseen (uudistumiseen) ja tulehdukseen. Kun sairaus on 2000 syntymää, kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Saksassa noin yksi 30: stä kantaa resessiivistä kystistä fibroosigeeniä ja on siten mahdollinen taudin kantaja.

Limaa tuottavat rauhaset (haiman, suoliston ja keuhkojen rauhaset) samoin kuin hiki- ja kyynelrauhat kärsivät erityisesti. Kun 80 prosenttia tartunnan saaneista lapsista kuoli suoliston ja keuhkojen komplikaatioissa ensimmäisen elämän vuoden aikana, nykyään yli puolet potilaista on yli 18-vuotiaita ja hyvin hoidetuissa potilasryhmissä jopa 80 prosenttia. Kaikissa suurimmissa kaupungeissa on erityinen poliklinikka kystisen fibroosin lapsille.

Ensimmäinen merkki taudista voi olla suolen tukkeuman (ileuksen) esiintyminen vastasyntyneellä sieni-sieni (mekonium) pistokkeen kautta. Myöhemmin etualalla toistuvat, vakavat hengitystieinfektiot ja keuhkokuume, joissa potilas voi yskättää kovaa limaa vain vaikeuksin. Seurauksena on, että vereen pääsee liian vähän happea, mikä heijastuu sormenpääten, varpaiden ja huulten sinertäväksi värjäytymiseksi (syanoosiksi) sekä männänmuotoisiksi laajentuneiksi sormenkärjiksi, ns. Rumpunoriksi. Myös haima luo kovan erityksen, joka sulkee ulostulokanavan. Lisäksi voi esiintyä voimakkaita, hajuhajuisia, kiiltäviä ulosteita. Miesten kystinen fibroosipotilaat ovat hedelmättömiä. Harvinaisempia oireita ovat ihon verenvuoto, joka perustuu maksavaurioon, joka tuottaa terveessä veren hyytymiseen välttämättömän aineen. Lisäksi kystinen fibroosi on tyypillinen lapsille, jotka kärsivät voimakkaasta hikoilusta vähäisessä rasituksessa ja erittäen paljon mineraaleja, joita tarvitaan kiireellisesti moniin kehon toimintoihin. Seurauksena on matala verenpaine, huimaus ja pyörtyminen.

Diagnostisesti muutokset runsaasti erittyvässä hikeessä ovat ominaisia: sillä on huomattavasti lisääntynyt suolapitoisuus, joka voidaan määrittää laboratoriotekniikoilla. Keuhkojen röntgentutkimukset osoittavat tyypillisiä muutoksia. Ulosteet sisältävät usein pilkottamatonta rasvaa.

Hoidolla pyritään ensisijaisesti parantamaan keuhkojen ja haiman toimintaa. Jo vauvan kanssa voidaan tukea viskoosin liman poistoa erityisillä säilytys- ja napautushieronnalla. Myöhemmin kohdennetut hengitysmenetelmät, yskänlääkkeet ja sellaisten lääkkeiden hengittäminen, jotka parantavat keuhkoputkia ja siten helpottavat yskää. Hengitystieinfektioissa antibiootteja on käytettävä kohdennetusti ja oikea-aikaisesti. Jos haiman toiminta on heikentynyt, tarvitaan korkeakalorinen ruokavalio, jolla on riittävä proteiinipitoisuus, muuten se voi johtaa merkittäviin ravitsemushäiriöihin. Puuttuvat entsyymit ja rasvaliukoiset vitamiinit on korvattava lääkkeillä. Usein tarvitaan sairaalahoitoa, jossa yritetään hoitaa monimutkainen keuhkojen hoito, jotta vältetään hengenvaaralliset komplikaatiot tai ainakin lykätä.

Jopa jatkuvan hoidon yhteydessä ennemmin tai myöhemmin useimmissa tapauksissa tapahtuu hallitsematon keuhkojen leviäminen, ja monissa tapauksissa taudin kulku on monimutkainen maksakirroosin takia. Yleinen kuolinsyy on infektiot bakteereilla, jotka ovat resistenttejä antibiooteille. Voimakkaasti hyökkäyissä keuhkoissa keuhkoinsiirtoa tulisi harkita nuorena aikuisena.

Related Posts

0
Like this post? Please share to your friends:
Christina Cherry
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: