Tekijä V Leiden

Yhdellä silmäyksellä

Kun tutkitaan tekijä V Leidenin suhteen?

Miksi tutkitaan tekijä V Leiden / protrombiomutaatio?

Perinnöllisen geenimutaation määrittäminen, joka lisää laskimotromboembolian riskiä (VTE – sopimattoman hyytymän muodostuminen, joka katkaisee suonien verenvirtauksen).

Missä sairauksissa tulisi tutkia tekijä V Leiden / protrombiinimutaatio?

Selittämättömän tromboosijakson aikana tai sen jälkeen, etenkin suhteellisen nuorilla (alle 50-vuotiailla) potilailla ja muiden trombofiilisten riskitekijöiden puuttuessa.

Millä näytemateriaalilla suoritetaan tekijä V Leiden / protrombiomutaatio?
Verestä laskimosta.

Näytemateriaali

Mitä tutkitaan?

Tekijä V ja protrombiini ovat hyytymistekijöitä. Nämä proteiinit (proteiinit) ovat z. B. aktivoidaan verisuonivauriossa askel askeleelta ns. Hyytymiskaskadissa. Koagulaatiokaskadin päätepiste on veritulpan muodostuminen, joka sulkee verisuonen loukkaantuneen alueen.

Tekijä V Leiden on tekijä V: n variantti, joka eroaa tekijästä V aminohappovaihdolla. Tämän eron perusta on geneettinen pistemutaatio – tekijä V -proteiinin tuotantoa koodaavan geenin yhden nukleotidin muutos.

Tällä muutetulla proteiinilla on normaali toiminta veren hyytymisessä; se hajoaa kuitenkin merkittävästi hitaammin kuin normaali tekijä V aktivoidun proteiinin C (APC) vaikutuksesta hyytymiskaskadin aikana.

Protrombiinimutaatio G20210A ei johda protrombiiniproteiinin muuttuneeseen muotoon, mutta geneettinen pistemutaatio sijaitsee geenin promoottorissa ja johtaa siten lisääntyneeseen protrombiinin synteesiin ja siten korkeampiin protrombiinipitoisuuksiin plasmassa. Tämä mutaatio ja siitä johtuva lisääntynyt protrombiinimutaatio liittyy lisääntyneeseen VTE-riskiin.

Tekijä V Leiden- ja protrombiinimutaatiot ovat toisistaan riippumattomia mutaatioita; Kunkin tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, esiintyykö jompaakumpaa kahdesta mutaatiosta, onko sairastunut henkilö heterotsygoottinen tai homotsygoottinen tätä mutaatiota varten vai onko sillä normaali variantti, ns villityyppi.

Kuinka näytteen materiaali saadaan tutkimusta varten??
Verestä käsivarren suonesta.

Tekijä V Leiden-testi

Kuinka testiä käytetään??

Fakor-V Leidenin ja protrombiinin G20210a tutkimuksia vaaditaan yleensä yhdessä muiden hyperkoagulaatiotestien kanssa laskimotromboembolian (VTE) syyn (diagnoosina tunnetuksi trombogeneesidiagnoosiksi) diagnosoimiseksi..

He pyrkivät löytämään syyn ensimmäiseen tromboosiepisioon, etenkin suhteellisen nuorilla (alle 50-vuotiailla) potilailla, joilla ei tunneta ilmeisiä laukaisevia tekijöitä (esim. Pitkittynyt sängyn lepo) tai kun tromboosi on tapahtunut epätavallisessa paikassa – kuten suoliston suolistoissa (mesenteriaali) tai aivoissa (aivoissa).

Lisäksi tutkittaessa toistuvien keskenmenosten syytä tutkimuksesta voi olla apua. Syyn ajatellaan olevan pieniä veritulppia istukan suonissa.

Tekijä V Leiden -suoran havaitsemisen sijasta käytetään toisinaan aktivoidun proteiini C (APC) -resistenssin funktionaalista tutkimusta. Noin 95 prosentilla APC-resistenssitapauksista esiintyy myös tekijä V Leiden -mutaatio; muut APC-resistenssin geneettiset syyt aiheuttavat jopa 5%.

Huomattavan APC-resistenssin tapauksessa tekijän V Leiden-geenimutaation määritystä olisi käytettävä sen määrittämiseksi, onko henkilö mutaation suhteen homotsygoottinen vai heterotsygoottinen. Tästä riippuu antikoagulaation (veren ohentavien lääkkeiden terapia) kesto. Antikoagulaatiota saavilla potilailla APC-resistenssiä ei voida enää määrittää luotettavasti.

FII G20210A -mutaatio on aina diagnosoitava geenitestillä, joka etsitään heti tämän mu- taation jälkeen. Tutkitaan, onko potilas homotsygoottinen vai heterotsygoottinen tämän muutoksen suhteen. Protrombiinitasojen suoraa mittausta ei suositella, koska se ei pysty luotettavasti erottamaan villityyppisellä mutaatiolla olevia yksilöitä toisistaan.

riskejä & varotoimi

Milloin varotoimenpiteitä tulisi tutkia myös tekijä V Leiden?

Jos tätä mutaatiota esiintyy, tromboosin kehittymisen riski kasvaa. Tuloksia arvioitaessa on kuitenkin huomattava, että tromboosin riskiä säätelevät monet tekijät. Nämä tekijät voivat edistää tromboosia (riskitekijät) ja suojautua sitä vastaan (suojatekijät). Siksi monilla yksilöillä, vaikka heillä on mutaatio (t), ei kehitty VTE.

Testi – tarvittaessa?

Milloin testi voi olla hyödyllinen??

Protrombiinimutaatio ja tekijä V Leiden vaaditaan, kun potilas kokee ensimmäisen laskimotromboemboliansa (VTE) suhteellisen nuorena iässä (alle 50 vuotta) tai epätavallisessa paikassa.

Vaikka potilaalla on toistuvasti esiintyvä VTE, jolla on henkilökohtainen tai perheen historia ja joka kärsii ensimmäisestä VTE: stä suun kautta otettaessa ehkäisyä, raskautta tai hormonikorvaushoitoa, tai jos toistuvia keskenmenoja on selittämätöntä, säännöstä tulisi harkita.

Jos perheenjäsenellä on tekijä V Leiden- tai FII G20210A -mutaatio, tutkimus voi olla hyödyllinen. Oireettomalla henkilöllä, jolla tiedetään olevan yksi tai useampia mutaatioita, voi olla vaikutusta muihin hallittaviin hyytymisen riskitekijöihin, kuten suun kautta tapahtuva ehkäisy, tupakointi ja hyperkysteinemia, esim. vähentää riskiä leikkauksen aikana tai pitkittynyttä mobilisaatiota antikoagulaatiolla.

Geneettiset testit tekijä V Leiden -mutaatio ja FII G20210A -mutaatio tulisi suorittaa vain kerran elämässä, koska ne eivät muutu.

Testitulos

Mitä testitulos tarkoittaa??

95%: ssa tapauksista APC-resistenssi johtuu tekijästä V Leiden. Jos resistenssiä on, tekijä V Leiden -mutaatio tulisi vahvistaa geneettisellä testillä.

Tekijä V Leiden on yleisin trombofiilinen hyytymishäiriö. Levinneisyys eurooppalaisista ihmisistä on noin 5%. Potilas, jolla on tekijä V Leiden, voi olla heterotsygoottinen (ts. Hänellä on yksi kopio muuttuneesta geenistä ja yksi normaalista geenistä, jota kutsutaan villityyppiseksi) tai homotsygoottinen (harvemmin kaksi kopiota muutetusta geenistä)..

Heterotsygootit kehittävät noin 5-10% todennäköisemmin VTE: tä kuin normaali väestö; riski, että homotsygootit voivat kehittää VTE: n jossain vaiheessa elämäänsä.

Pt 20210 -mutaation läsnäololle muuttuneen geenikopion kanssa viitataan heterotsygoottiseksi, kahdesta muuttuneesta kopiosta homotsygoottiseksi. FII-G20210A-mutaatio on vähemmän yleinen kuin tekijä V Leiden; Niitä esiintyy noin 1-2%: lla väestöstä.

Lue lisää

Mitä muuta sinun pitäisi tietää? ?

Tekijä V Leiden, protrombiinimutaatio ja muut tromboottisten tekijöiden hankitut tai perinnölliset puutteet (veritulppien muodostumisriski, proteiini C- ja S-puute) ovat riippumattomia. Voit siis suorittaa useita muutoksia.

Trombofiilisten tekijöiden riskit voivat kasvaa; joissain muodoissa kahden tekijän yhdistelmä on huomattavasti epäsuotuisampi kuin pelkästään nämä kaksi tekijää ("lisääntynyt riski").

Pseudohomotsygoottinen tekijä V Leiden on erittäin harvinainen. Se johtuu perinnöllisestä heterotsygoottisesta tekijä V Leiden -mutaatiosta ja heterotsygoottisesta tekijä V: n puutteesta. Potilailla, joilla on näitä mutaatioita, on vähentynyt normaalin tekijä V: n taso ja muuttunut tekijä V Leiden -proteiini (proteiini). Tromboosiriski on samanlainen kuin henkilöllä, joka on homotsygoottinen tekijä V Leiden -mutaation suhteen..

Huomautuksia & häiriöt

Vakaus ja näytteen kuljetus

Tekijä V Leiden- ja FII-G20210A -mutaatiot suoritetaan tyypillisesti EDTA-veressä. Sitraattiveri tutkimusmateriaalina on myös mahdollista; hepariiniveri ei sovellu. Näytteet voidaan lähettää huoneenlämmössä (postimyynti).

Häiritsevät tekijät ja viittaukset erityispiirteisiin

Molekyylidiagnoosi on mahdollista myös suun kautta otettavilla antikoaguloiduilla potilailla. Antikoagulantit voivat häiritä toiminnallista tutkimusta (APC-resistenssi).

Laadunvalvonnan ohjeet

Saksan lääkäriliiton (RILIBÄK) ohjeiden mukaan ei ole velvollisuutta osallistua ulkoisiin pätevyyskokeisiin Veid-tekijägeenimutaation ja protrombiinin G20210A-geenimutaation havaitsemiseksi. Sisäinen valvonta ja tarkkuuden määrittäminen on tietenkin suoritettava säännöllisesti. Vapaaehtoinen osallistuminen pätevyystestaukseen on mahdollista.

Usein kysytyt kysymykset (UKK)

Pitäisikö joku, jolla on tekijä V -mutaatio, asettaa pitkäaikaiseen antikoagulointiin?

Tekijä V Leiden -mutaation kantajilla on erittäin suuri riski uudelle tromboosille alkuperäisen tromboosin jälkeen. Siksi pidempi, mahdollisesti monivuotinen antikoagulaatio on heille järkevää. Potilaiden, jotka eivät ole vielä kokenneet tromboosia, antikoagulaatio indikoidaan yleensä vain muiden trombofiilisten riskitekijöiden suhteen..

Kuinka syvän laskimotromboosia (VTE) hoidetaan??

Perusteellisesta syystä riippumatta VTE: tä hoidetaan aina lyhytaikaisella antikoagulaatiolla (yleensä 3–6 kuukautta hepariinin ja oraalisten antikoagulanttien, kuten Markumar, yhdistelmällä). Tämän ajanjakson lopussa se tarkistetaan olemassa olevien riskitekijöiden perusteella, jos lisähoito on tarpeen.

Kathmandu 2005 – kärsivät e

ProNATs e.V. -yhdistys, joka tukee työskenteleviä lapsia ja nuoria Kathmandu 2005 Eteläisten ja Keski-Aasian työikäisten lasten lähentymisen…
Koulutusneuvonta – avun saaminen on merkki osaamisesta

Koulutusneuvonta – Koulutuksen ongelmat eivät ole enää tabu Jos vanhemmat eivät esimerkiksi pääse lasten kasvatuksessa eteenpäin, jos esimerkiksi syntyy…
Auringonpistos – kuinka estää auringonpolttoa

Auringonpistos: oireet ja asianmukainen hoito Pikkulapset palavat nopeasti auringossa, koska heidän pääkallonsa on edelleen hyvin ohut ensimmäisten…
Pitkän matkan lento: pelata uneliaisuutta vastaan

Pitkän matkan lento: Pelot tylsyydestä Arjen ja lomien välillä on saapuminen lentokoneella. Mutta: pitkän matkan joki g aiheuttaa stressiä ja siksi se on…