verenvuototauti

Hemofilia – hemofilia

Sana hemofilia on johdettu kreikan sanasta haima, joka tarkoittaa verta. Tähän lisätään sana philia, joka voidaan kääntää rakkaudella tai kiintymyksellä. Hemofilia tarkoittaa ergoa, taipumusta vuotaa. Siksi nimi viittaa jo tämän taudin sydämeen: sairastuneet eivät muodosta hyytymistekijää, joka suojaa ihmistä tosiasialta, että haavat ja vammat vuotavat pysyvästi.

Tämä aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos loukkaantuneet. Kaiken kaikkiaan tauti on jaettu kahteen päätyyppiin, hemofilia A ja B, ja useisiin puuttuvien hyytymistekijöiden alatyyppeihin, joista ihmisellä on useita. Eri tyyppiset mekanismit ovat kuitenkin suhteellisen samanlaisia.

Profiili: hemofilia

Nimi (t):

Taudin tyyppi:

jakelu:

Ensimmäinen maininta taudista:

hoidettavissa:

Liipaisimen tyyppi:

Kuinka monta kärsivää:

Mihin asiantuntijaan kannattaa käydä:

ICD-10-koodit:

Hemofilia

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen sairaus. Sukupuoleen sidottu X-kromosomihäiriö ilmenee melkein yksinomaan miehillä, vaikka häiriötä aiheuttava geneettinen mutaatio on lokalisoitu X-kromosomiin ja se voi olla peritty miespuolisten lasten äidiltä tai naislapsien äidiltä tai isältä..

Tämä johtuu siitä, että piirre on taantumaton, mikä tarkoittaa, että normaaliin hyytymiseen tarvitaan vain hyytymistekijägeenin oikein toimiva kopio. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja siten redundantit kopiot veren hyytymistekijägeenistä.

Nainen, joka perii mutatoidun kopion X-kromosomissa, on perinyt myös toisen X-kromosomin toiselta vanhemmalta, jolla on todennäköisesti muuntelematon kopio geenistä, joka kykenee ohjaamaan sopivaa hyytymistä.

Sellaista normaalia hyytymisnaarasta, jolla on geenin yksi mutatoitu kopio, kutsutaan kantajaksi. Miehillä on vain yksi äidiltään peritty X-kromosomi ja he ovat myös saaneet Y-kromosomin isältään toisen X: n sijasta. Jos ainoassa X-kromosomissasi on hemofiliamutaatio, toisin kuin naisilla, sinulla ei ole toista kopiota normaalin toiminnan varmistamiseksi.

Kullakin kantajan lapsella on 50% mahdollisuus periä äitinsä mutaatio ja myöhemmin olla hemofiili (poika) tai kantaja (tytär). Miehen hemofiilin tytär perii aina mutaationsa, kun taas poika ei voi koskaan periä sitä, kun hän saa isän Y-kromosomin, mutta ei X-kromosomiaan.

Nainen kärsii harvoin hemofiliasta, kun hän perii mutanttiset X-kromosomit sekä hemofilian isältä että isäntääidiltä.

Määritelmä hemofilia

Hemofilia välittyy viallisen X-kromosomin kautta, vaikkakin sitä ei välttämättä esiinny recesiivisesti jokaisessa sukupolvessa. Seuraavissa tapauksissa kantajat siirtävät myös perinnöllisyytensä omista jälkeläisilleen ilman, että heidät rekisteröidään itse verimiehenä.

Tästä syystä ensimmäiset merkit ovat ehdottoman välttämättömiä lääkärille ilmoittamisen kannalta, jotta asianmukaiset ennaltaehkäisevät toimenpiteet voidaan aloittaa ja henkilöä voidaan suojata.

Jos koehenkilö vahingoittaa verisuonia, hän havaitsee erittäin hitaan tai joskus näennäisesti olemattoman verenvuodon vaurioituneella kehon alueella. Lisäksi tapauskohtaista verenvuotoa esiintyy monissa tapauksissa – yleensä ilman selvää haavaa.

Tässä suhteessa kärsiviä henkilöitä kutsutaan puhekielellä hemofiliateiksi, joita on huomattavan paljon miehillä. Kolmessa vaiheessa lievää, keskivaikeaa ja vaikeaa potilas kiistää mahdolliset vammansa, jotka johtuvat resessiivisestä perinnöllisestä taudista eri rasitusasteisiin.

Potilaat ovat aina riippuvaisia koagulanttien käytöstä suurissa vammoissa, koska muuten pahimmassa tapauksessa kuolema voi johtua verenvuodosta..

Jos henkilö kärsii hemofiliasta, niin hän ei voi parantaa tällä. Geenimutaation kääntäminen ei ole vielä mahdollista. Vain muutama vaihtoehtoinen hoito, joka lisää veren hyytymistekijöitä vereen, on mahdollista. Nykyinen tutkimus työskentelee kuitenkin intensiivisesti geenitekniikan hyödyntämisessä hemofiliahoidon kehittämiseksi.

Perinnöllinen sairaus

Hemofilia on yksi ns. Perinnöllisistä sairauksista. Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttava ongelma on vanhempien geeneissä, jotka siirretään sitten alkioon hedelmöityksen aikana. Hemofiliassa tämä vaikuttaa niin kutsuttuun X-kromosomiin.

Naisilla eläimillä on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi. Siksi, kun naisalkio syntyy, kukin heistä saa äidin ja isän kromosomin. Miesalkio puolestaan saa Y-isältä ja X-kromosomin äidiltä.

Koska taudin hemofiliaa aiheuttavat mutaatiot ovat X-linkitettyjä taantumia, naiseen, jolla on jonkin X-kromosomin vika, ei voida vaikuttaa, koska hänen toisen kromosomin vastaava alleeli kompensoi mutaation tarvittavien hyytymistekijöiden luomiseksi.

Vaikuttunut mutaatiogeeni pysyy passiivisena tässä mielessä. Miesten Y-kromosomissa ei kuitenkaan ole geenitekijä VIII- tai IX-tekijää, joka vastaa kahdesta pääasiallisesta hemofilian tyypistä. Jos geenit, jotka vastaavat tekijä VIII: n tai tekijä IX: n tuottamisesta uroksen X-kromosomissa, puuttuvat, Y-kromosomissa ei ole vastaavaa mutaation kompensoimiseksi, jotta puutteellinen geeni ei ole peitetty ja Häiriö kehittyy.

Koska mies, kuten jo mainittiin, saa yksinkertaisesta X-kromosomistaan äitiltään, puutteellisen geenin inaktiivisessa muodossa olevan terveen naisen urospuolisilla jälkeläisillä on 50% mahdollisuus saada geeni häneltä ja siten sairauden periminen. Jos taas ehjä ja aktiivinen X-kromosomi siirretään, tautia ei esiinny.

On myös mahdollista, että äiti itse kärsii hemofiliasta, koska molemmat kromosomit kärsivät. Näissä olosuhteissa on todennäköisyys, että jälkeläiset saavat myös hemofiliaa.

yhteenveto

Siksi hemofilia on paljon yleisempää miehillä kuin naisilla. Naisilla kantajista voi kuitenkin olla mahdollista tulla lieviä hemofiliaakkeja X-kromosomien virheellisestä inaktivoinnista.

Hemophiliac-tyttäret ovat tällä hetkellä yleisempiä kuin aiemmin, koska parannetut sairauden hoidot ovat mahdollistaneet hemofiilisten miesten selviytymisen aikuisuudesta ja tulla vanhemmiksi. Aikuisilla naisilla voi esiintyä kuukautisia (vakavia ajanjaksoja) verenvuodotuksen takia.

periytyvyys

Hemofiliassa esiintyvää perinnöllisyysmallia kutsutaan ristiinperintöksi. Tämän tyyppisiä kuvioita esiintyy myös esimerkiksi värisokeudessa, jota esiintyy myös paljon useammin miehillä kuin naisilla.

Kantajana olevalla äidillä on 50% mahdollisuus siirtää viallinen X-kromosomi tyttärelleen, kun taas huolissaan oleva isä siirtää aina sairastuneen geenin tyttäreilleen. Koska mutaatio on resessiivinen ja ei dominoiva, terve geeni korjaa myöhemmin mutaation.

Poika ei voi periä viallista geeniä isältään, koska hän saa Y-kromosomin häneltä. Geneettinen testaus ja geenivalmennus suositellaan hemofiliapotilaille. Raskaana oleville naisille, jotka voivat olla taudin kantajia, on saatavilla synnytystutkimuksia, kuten amnioenteesi.

Spontaani tai peritty

Tietysti, kuten kaikkien geneettisten häiriöiden kohdalla, ihminen voi myös hankkia ne spontaanisti mutaation kautta eikä saada niitä vanhemmilta, kun he ovat perinnöllisyyden kasvattamia..

Spontaanit mutaatiot muodostavat noin kolmanneksen kaikista hemofilia A -tapauksista. Noin 30% B-hemofiliatapauksista johtuu myös spontaanista geenimutaatiosta. Kun nainen synnyttää hemofiilisen pojan, joko nainen on verisairauden kantaja tai hemofilia johtuu spontaanista mutaatiosta.

Ennen nykyaikaista suoraa DNA-testausta oli kuitenkin mahdotonta määrittää, oliko vain terveiden lasten nainen kantaja. Yleensä mitä terveempi hän oli, sitä suurempi on todennäköisyys, että hän ei ollut käyttäjänsä.

Jos mies on saanut tartunnan tautiin ja hänellä on lapsia naisen kanssa, joka ei ole mutaation äiti, hänen tyttärensä ovat hemofilian kantajat. Tauti ei kuitenkaan vaikuta hänen poikainsa. Tauti on X-linkitetty eikä isä voi siirtää hemofiliaa Y-kromosomin läpi.

Henkilöt, joilla on vähemmän kuin yksi prosentti aktiivista tekijää, luokitellaan vaikeiksi hemofiliapotilaiksi, henkilöillä, joilla aktiivisuus on yhdestä viiteen prosenttia, on kohtalainen hemofilia ja henkilöillä, joilla on lievä hemofilia jopa 40% aktiivisen hyytymistekijän normaalitasosta..

Seuraavassa perinnöllisessä sairaudessa potilas kärsii heikentyneestä oman veren hyytymistoiminnosta.

Mikä on hemofilia??

Hemofilia, jota yleisesti kutsutaan myös hemofiliaksi, on enimmäkseen perinnöllinen geneettinen häiriö, joka häiritsee kehon kykyä tuottaa verihyytymiä. Tämän seurauksena näille ihmisille ei anneta prosessia, joka aiheuttaa verenvuodon lopettamisen.

Seurauksena on, että ihmiset vuotavat kauemmin vamman jälkeen, heillä on enemmän mustelmia ja heillä on lisääntynyt verenvuotoriski nivelissä tai aivoissa. Niillä, jotka kärsivät sairauden lievästä variantista, voi olla oireita vasta onnettomuuden jälkeen tai leikkauksen aikana.

Vahva kurssi johtaa vakavampiin rajoituksiin arjessa. Nivelverenvuoto voi aiheuttaa pysyviä vaurioita, kun taas aivojen verenvuoto voi johtaa pitkäaikaisiin päänsärkyihin, kouristuksiin tai vähentyneeseen tajunnan tilaan.

On olemassa kaksi päätyyppiä hemofiliaa, joihin viitataan hemofiliana A ja B, jotka määritettiin vuonna 1952: Hemofilia A, joka tapahtuu alhaisen hyytymistekijän VIII ja Hemofilia B, joka syntyy alhaisen hyytymistekijän IX takia.

Molemmat lajit perivät tyypillisesti vanhemmilta X-kromosomin kautta, jossa ei ole toiminnallista geeniä. Harvoin uusi mutaatio voi tapahtua varhaisen kehityksen aikana.

Vielä harvemmin hemofilia esiintyy myöhemmin elämässä johtuen vasta-aineista, jotka muodostuvat hyytymistekijää vastaan. Muun tyyppisiä tähän häiriöön kuuluvat hemofilia C, joka kehittyy riittämättömän tekijän XI vuoksi, ja parahemofilia, joka ilmenee riittämättömän tekijän V vuoksi..

Hankittu hemofilia liittyy syöpään ja moniin autoimmuunisairauksiin. Diagnoosina on, että veri testataan hyytymis- ja hyytymistekijöiden suhteen.

ennaltaehkäisy & paranemista

Todellinen ennaltaehkäisy Hemofiliassa ei ole, koska se on perinnöllinen geenimutaatio, jota ei voida korjata jälkikäteen. Alkuperä on mahdollista testata alkion hyytymistekijöiden suhteen vain raskauden aikana.

Jos tulokset viittaavat tähän tautiin, abortti on mahdollista. Monet lääkärit eivät kuitenkaan suosittele tätä, koska lääketieteen kehitys voi mahdollistaa osittain normaalin jokapäiväisen elämän jopa tämän taudin kanssa.

paranemista hemofilia ei ole vielä mahdollinen. Mutta terapeuttisia lähestymistapoja on erilaisia. Yleensä hoito korvaamalla puuttuvat veren hyytymistekijät. Tämä voi tapahtua säännöllisesti tai verenvuotojaksojen aikana.

Vaihtaminen voi tapahtua kotona tai sairaalassa. Koagulaatiotekijät tuotetaan tässä menetelmässä joko ihmisen verestä tai rekombinanttiproteiineista (tekijät, jotka on tuotettu geenitekniikan avulla). Jopa 20 prosentilla ihmisistä kehittyy kuitenkin vasta-aineita hyytymistekijöille, mikä tekee hoidosta erittäin vaikeaa.

Lisäksi se voi lääke Desmopressiinia voidaan käyttää potilailla, joilla on lievä hemofilia A. Geenitekniikan alalla on myös olemassa useita tutkimuksia, jotka käsittelevät hemofiliaa. Ensimmäiset kokeet ihmisillä tehtiin jo täällä, ja ne olivat melko onnistuneita.

Harvinainen sairaus

Kaiken kaikkiaan hemofilia on yksi verrattain harvinaiset perinnölliset sairaudet. Ensinnäkin useimmissa tapauksissa sitä esiintyy vain miehillä. Toisaalta geenimutaatio sinänsä on melko harvinaista.

Koska hemofilia A ja B ovat molemmat X-kytkeytyneitä taantumia, naisilla on harvoin vakavia sairauksia, kuten aiemmin todettiin. Jotkut naiset, joilla on toimimattomia geenejä yhdessä X-kromosomeista, voivat kuitenkin olla lievästi oireellisia.

Poikkeuslomakkeet Hemofilia C. Sitä esiintyy tasaisesti molemmissa sukupuolissa. Tutkimuksissa on havaittu, että tätä tautia esiintyy pääasiassa ihmisillä, jotka ovat Aškenazin juutalaisten jälkeläisiä.

1800-luvulla tämä sairaus oli erityisen tunnettu. Tämä perustui tosiasiaan, että hemofilia oli yleistä Euroopan kuninkaallisissa perheissä. Tämä on perusta yleiselle hemofilian nimelle kuninkaallisena sairautena.

syyt & muodostus

Hemofilian syyt vaihtelevat sen tyypin mukaan. Siksi hemofilia A: n ja B: n sekä alatyyppien (esim. Hemofilia C) syyt ja alkuperä erotetaan toisistaan..

Hemofilia A

Hemofilia A periytyy X-linkitetynä recessiivisenä piirteenä. Sitä esiintyy miehillä ja homotsygoottisissa naisissa. Tämä tarkoittaa, että tauti esiintyy naisilla vain, jos isä on hemofiilinen, ts. Hänellä on vaurioitunut X-kromosomi, ja äiti on myös taudin kantaja ja on myös välittänyt mutatoidun geenin tytölle.

On kuitenkin tiedossa, että lievää hemofilia A: ta voi esiintyä myös heterotsygoottisilla naisilla, joilla mutanttigeeni ei tule täysin passiiviseksi. Siksi suositellaan, että tekijöiden VIII ja IX tasot mitataan ennen leikkausta ja kliinisesti merkittävän verenvuodon varalta kaikilla tunnetuilla tai potentiaalisilla kantajilla.

Noin 5-10% hemofilia A: n ihmisistä sairastuu, koska he tuottavat tekijä VIII -proteiinin toimintahäiriöisen version. Tämä tauti vaikuttaa loppuosaan taudista, koska tekijää VIII tuotetaan riittämättömästi. Näin ollen tässä ei ole laadullista vaan määrällistä puutetta.

Niistä potilaista, joilla on vakava hemofilia A-muoto, jossa on vähemmän kuin yksi prosentti aktiivisesta tekijästä VIII, noin puolella on sama mutaatio. Se on inversio tekijä VIII -geenissä, joka johtaa proteiinituotannon täydelliseen eliminointiin.

Hemofilia B

Toisin kuin hemofilia A, huolenaiheet Hemofilia B Veren hyytymisen tekijä IX. Facto IX -geeni sijaitsee myös X-kromosomissa. Sen mutaatio vastaa myös X-linkitettyä recessiivistä ominaisuutta, joka selittää miksi siihen vaikuttaa vain vain miehet.

Jotkut lääkärit osoittivat vuonna 1990, että kaksi geneettistä mutaatiota estää kahta avainproteiinia tarttumasta ihmisen DNA: han, jolla on harvinainen ja epätavallinen hemofilia B-muoto. Näillä ihmisillä on vaikea verenvuoto lapsuudessa.

Nämä verenvuoto-ongelmat kuitenkin vähenevät murrosiän jälkeen. Tämä proteiinien kiinnittymisen puute DNA: han kopioi geenin, joka tuottaa hyytymistekijää IX, joka estää liiallisen verenvuodon.

Tekijän IX puute johtaa lisääntyneeseen verenvuoto taipumukseen joko spontaanisti tai vasteena lievälle traumalle. Faktorin IX puute voi johtaa hyytymiskaskadin häiriöihin ja spontaanin verenvuodon traumaan.

Tekijä IX aktivoituu hyytymisen aikana kofaktori tekijä VIII: n avulla. Verihiutaleet tarjoavat sitoutumiskohdan molemmille kofaktoreille. Lopuksi tekijä IX aktivoituna aktivoi tekijää X, joka edistää fibrinogeenin muuttumista fibriiniksi, jotka ovat olennaisia osia haavan sulkemisessa ja joihin viitataan usein hyytymisalustana.

alatyyppejä

A- ja B-hemofilian lisäksi on myös joitain muita alatyyppejä, jotka voivat vaikuttaa tiettyihin geeneihin eri tavoin ja estää siten hyytymistekijöitä. Tähän sisältyy esimerkiksi Hemofilia C, tunnetaan myös plasman tromboplastiinin edeltävänä puutteena tai Rosenthalin oireyhtymänä.

Se on lievä hemofilian muoto, joka vaikuttaa molempiin sukupuoliin tekijän XI puutteesta johtuen. Tämä muoto koskee tiettyä geenimutaatiota, jota esiintyy pääasiassa juutalaisissa, jotka ovat Ashkenazin jälkeläisiä.

Hemofilia C johtuu hyytymistekijän XI puutteesta ja eroaa hemofilia A: sta ja B: stä siinä, että se ei johda verenvuotoon niveliin.

Lisäksi sillä on autosomaalinen taantuva perintö, koska tekijä XI -geeni sijaitsee kromosomissa 4 (lähellä prekallikreiinigeeniä, joten se ei ole täysin resessiivinen.) Toisin kuin muut hemofilia, yksilöitä voi löytyä myös ovat heterotsygoottisia, osoittavat lisääntynyttä verenvuoto taipumusta.

Hemofilia C: n tarkkaa syytä ei ole. Tässä on kyseessä olevista erilaisista mutaatioista, jotka voidaan hankkia elämän aikana. Verrattuna moniin mutaatioihin on olemassa, ja puutteen vakavuus ei aina vaikuta verenvuodon riskiin. Hemofilia C kehittyy toisinaan potilailla, joilla on systeeminen lupus erythematosus FXI-proteiinin estäjien takia.

yhteenveto

Yksittäinen mutaatio ei kuitenkaan ole vastuussa tässä. Pikemminkin hemofilian eri muodot voivat johtua monista eri mutaatioista. Tuloksena on aina tietyn tekijän puute, joka on ratkaiseva veren hyytymiselle.

Tästä syystä alkuperäinen diagnoosi tehdään yleensä mittaamalla proteiiniaktiivisuutta geneettisen testauksen sijasta, vaikka perheenjäsenille suositellaan geenitestausta heti, kun tunnettu hemofiliatapaus on havaittu.

Noin kolmanneksella potilaista ei ole perheen historiaa. Siksi tauti ei synny perinnölliseksi sairaudeksi, mutta epäillään, että myöhemmät tai spontaanit mutaatiot ovat vastuussa taudista.

oireet & kyltti

Hemofilian ominaiset oireet vaihtelevat yleensä ankaruus. Yleensä oireet ovat sisäisiä tai ulkoisia verenvuotojaksoja, joita kutsutaan yksinkertaisesti verenvuotoiksi.

Ihmisillä, joilla on vaikea hemofilia, kokee huomattavasti raskaampaa ja useammin verenvuotoa, kun taas henkilöillä, joilla on lievä hemofilia, yleensä on lieviä oireita, kuten leikkauksen jälkeen tai vakava trauma. Kohtalaisessa hemofiliassa oireet vaihtelevat ja voivat ilmetä spektrissä vaikeiden ja lievien muotojen välillä.

Molemmissa Hemofilia A ja B siellä on spontaania verenvuotoa, mutta normaali verenvuotoaika, keskimääräinen protrombiiniaika, normaali trombiiniaika, mutta pidentynyt osittainen tromboplastiiniaika. Sisäinen verenvuoto on yleinen ihmisillä, joilla on vaikea hemofilia ja joillakin keskivaikea hemofilia.

Tyypillisin Sisäisen verenvuodon tyyppi on nivelverenvuoto, jossa veri tulee niveltilaan. Tämä on yleisintä vaikeissa hemofilia-oireissa ja voi tapahtua spontaanisti ilman ilmeistä traumaa. Jos näitä potilaita ei hoideta nopeasti, nivelverenvuodot voivat aiheuttaa pysyviä nivelvaurioita ja muodonmuutoksia.

Verenvuoto pehmytkudoksissa, kuten lihaksissa ja ihonalaisessa kudoksessa, on lievempää, mutta voi aiheuttaa vaurioita, ja se on myös hoidettava.

lapset & vauva

lapset lievä tai kohtalainen hemofilia voi olla merkkejä tai oireita syntymän aikana, varsinkin jos niitä ei karsita. Heidän ensimmäiset oireensa ovat usein toistuvat ja suuret mustelmat ja hematoomat, jotka syntyvät putoamisten seurauksena, kun he oppivat kävelemään. Se aiheuttaa myös turvotusta ja mustelmia verenvuotojen takia nivelissä, pehmeissä kudoksissa ja lihaksissa.

Lapsilla, joilla on lievä hemofilia, ei ehkä ole havaittavissa mitään oireita vuosien ajan. Usein ensimmäinen merkki erittäin lievästä hemofiliasta on voimakas verenvuoto hammashoidon, onnettomuuden tai leikkauksen aikana.

naiset, Kantajilla on yleensä riittävästi hyytymistekijöitä normaalista geenistään estääkseen vakavia verenvuoto-ongelmia, vaikka jotkut saattavat näyttää lievältä verenvuodolta. Tässä ilmenee vain oireita, jos tehdään kirurgisia toimenpiteitä tai on olemassa vakavia vammoja.

Vakaudesta riippuen

Myöhemmin voidaan nähdä, että hemofilia tyypistä riippumatta voi johtaa sisäisiin ja ulkoisiin verenvuotojaksoihin. Taudin vakavuudesta ja funktionaalisten hyytymistekijöiden lukumäärästä riippuen nämä ilmenevät vain vamman seurauksena tai täysin spontaanisti.

Ihmisillä, joilla on yksi lievä hemofilian muoto ja joilla on noin 40% aktiivisia hyytymistekijöitä, osoittaa vasta suurten leikkausten ja vammojen jälkeen lisääntyneen verenvuoto taipumuksen.

Potilaat, joilla on svaikea kurssin muoto voi kärsiä äkillisestä verenvuodosta. Tämä tarkoittaa myös sitä, ettei heitä voida estää tai tarvittaessa valmistautua verenvuotojaksoon. Jos henkilöllä on kohtalainen hemofilia, yhteisiä oireita voi esiintyä. Esimerkiksi tässä esiintyvät nopeammat hematoomat ja se tulee samanaikaisesti nivelten verenvuotoon. Mutta komplikaatiovapaa elämä on mahdollista ja verenvuotojaksot tapahtuvat spontaanisti lievässä traumassa.

hemofilian erityiset oireet ovat siksi huomattavasti pidempiä verenvuotoa ja samalla huonoa haavan paranemista. Varhaisena indikaationa on esimerkiksi pidempi verenvuoto verenkierron kautta tai kantapään mustelma.

sisäisesti & ulkoisesti

Verenvuotoa voi tapahtua teoriassa kaikkialla kehossa, pinnallinen verenvuoto, kuten esimerkiksi hankausten tai matalien leikkausten aiheuttama verenvuoto, voi kestää pidempään paranemisajan kannalta, ja rupi voi helposti murtua fibriinin puutteen takia, mikä puolestaan voi johtaa uudelleenvuotoon..

Pintainen verenvuoto voi olla ärsyttävää. Ne eivät kuitenkaan tarkoita todellista vaaraa potilaalle. Ainoastaan suuren määrän leikkausten tai mustelmien tapauksessa veri voi kadota suhteellisen paljon..

Sitten potilaalla saattaa olla anemian tai rautavajeen oireita. Seurauksena on väsymys, lihaksen ja nivelkipu, hengitysvaikeudet ja ruuansulatushäiriöt.

at sisäinen verenvuoto Tilanne on tietysti täysin erilainen. Verenvuotojaksot, etenkin jos ne tapahtuvat spontaanisti, voivat olla vaarallisia ja hengenvaarallisia. Pääsääntöisesti nivelet, lihakset, ruuansulatuselimet ja aivot kärsivät.

Lihasten ja nivelten verenvuoto, joka hemarthroses ovat aina osoitus hemofiliasta, kun taas maha-suolikanavan verenvuoto ja aivojen verenvuoto ovat merkityksellisiä myös muissa hyytymishäiriöissä.

Toistuva verenvuoto nivelkapseliin voi aiheuttaa pysyviä nivelvaurioita ja muodonmuutoksia, mikä johtaa krooniseen niveltulehdukseen ja vammaisuuteen. Nivelvaurioita ei aiheuta kapselin veri, vaan parantumisprosessi.

Kun nivelen veri hajoaa kehon entsyymeillä, myös kyseisen alueen luu hajoaa, aiheuttaen paljon kipua henkilölle, johon sairaus vaikuttaa. Riippuen siitä, mihin kehon osiin verenvuoto edelleen vaikuttaa, se voi johtaa myös moniin muihin mahdollisiin oireisiin, jotka johtuvat elinten toiminnallisesta heikkenemisestä..

diagnoosi & tutkimus

Muutama vuosi sitten henkilöä voitiin seuloa hemofiliaoireiden suhteen vain, jos niitä oli jo tapahtunut. Nykyään se on mahdollista geenitestauksen ansiosta sairauden todennäköisyys ennen raskautta. On kuitenkin muita diagnostisia toimenpiteitä. Nämä riippuvat ensisijaisesti siitä, onko historia olemassa, ja milloin ensimmäiset oireet alkavat.

Joten hemofilia voi olla ennen, kun taas tai syntymän jälkeen olla diagnosoitu. Jos sukuhistoriaa on, vanhemmilla on useita vaihtoehtoja. Esimerkiksi hemofilia ja sen esiintymisen todennäköisyys jälkeläisissä on mahdollista saada selville ennen raskautta.

Geneettiset testit ja yksi kuuleminen yhden kautta Ihmisgenetiikan asiantuntija ovat käytettävissä taudin leviämisriskin määrittämiseksi lapselle. Pääsääntöisesti tässä suoritetaan molemmat vanhemmat, toisaalta tarkistamalla veren hyytymistekijät ja toisaalta havaitsemalla geeniviat kudosnäytteen avulla.

Näytetään äiti kantajageenin suhteen, on 50% mahdollisuus, että syntyy joko hemofilian kantaja tai hemofiili. Omista yksi mies Mutatoitunut X-kromosomi, hän on itse hemofiilinen. Sitten mahdollista tytär 100% jopa mutatoitunut geeni sai. poika Y-kromosomi kuitenkin perii eikä tauti vaikuta jälkikäteen.

olla molemmat vanhemmat mutatoitunut X-kromosomi, joka on suhteellisen harvinainen, on edelleen 50% mahdollisuus, että poika Hemofilia kärsii. tytär olisi 100% mutaation kantaja, mutta voi myös kärsiä 50% taudista, koska se perii mutatoituneen geenin äidiltä.

Ihmisgeneetikko kouluttaa näitä mahdollisuuksia aina. Jälkeenpäin vanhemmat oppivat ennen kuin he voivat kuvitella, missä määrin tuleva lapsi voi olla hemofiilinen.

Raskauden aikana

Mutta jopa raskauden aikana, nainen, jonka perheessä hemofilia on yleinen, voidaan testata näillä. Yksi yleisimmistä testeistä on esimerkiksi Korionvillusbiopsia. Pieni istukanäyte poistetaan kohdusta ja testataan yleensä hemofilian varalta raskausviikkoina 11–14.

Mutta se on myös yksi lapsivesitutkimus mahdollista. Amniokenteesi, joka tunnetaan myös nimellä amniosenteesi, suoritetaan yleensä viikkojen 15 – 20 aikana raskauden aikana. Tällöin neste otetaan kanyylin kanssa suoraan amnioottisesta pussista, jossa alkion solut sijaitsevat.

Amniokenteesi on nyt suhteellisen yleinen toimenpide. Ennenaikaisen synnytyksen seurauksena on kuitenkin keskenmenon tai ennenaikaisen synnytyksen vaara.

Olipa jälkikäteen lapsivesitutkimus on järkevää, siitä tulisi keskustella hoitavan gynekologin kanssa. Niissä tapauksissa, joissa raskauden aikana on osoitettu, että sikiö kärsii vaikeasta hemofiliamuodosta, naisella voi olla yli yksi abortti ajatella. Useimmat lääkärit kuitenkin suosittelevat tätä, koska hemofiliapotilaille tarkoitetun nykyaikaisen lääketieteen ansiosta melko normaali elämä on mahdollista.

Syntymisen jälkeen

Hemofiliatesti on mahdollista myös syntymän jälkeen. Täällä voit veri suoraan napanuora voidaan testata, joka voidaan testata heti syntymän jälkeen, jos hemofiliaa esiintyy. Tämä menetelmä on yleensä sopiva, jos perheen historia on olemassa eikä raskauden aikana turvallisuussyistä tehty raskaustestiä.

Ratkaiseva tekijä on se, vaikuttavatko hyytymistekijät IX (B), XI (C), V (parafilia) vai VIII (A). Viimeiseksi voidaan tunnistaa myös läsnä olevien hyytymistekijöiden lukumäärä. Tällä tavoin voidaan määrittää, kuinka vakava hemofilia on myöhemmin.

Vakavaa hemofiliaa esiintyy, kun hyytymistekijöitä on vähemmän kuin yksi prosentti, kohtalainen hemofilia johtuu noin viidestä prosentista aktiivisista tekijöistä ja lievä sairaus koostuu viidestä neljäkymmentä prosenttia toiminnallisista hyytymistekijöistä..

Hankittu hemofilia

Perinnöllisen muunnelman lisäksi esiintyy joskus myös hankkittua hemofiliaa. Tässä ratkaiseva voi olla autoimmuunisairaus, syöpä, mutta myös syntymät.

Sitten tietysti yksi geenitestit tarjota tuskin merkityksellisiä tuloksia. Tässä tehdään myös verikoe. Pääsääntöisesti aktiivisen tekijän V tai VIII väheneminen on osoitettu, ja joskus on todisteita siitä vasta suositeltavaa näitä veren tekijöitä vastaan.

tauti

Jos hemofilia on lievä, sitä ei voida diagnosoida ennen leikkausta tai vammaa verenvuoto tapahtua.

Ilmeisesti kärsijä kärsii hemofiliasta, jos hän on liian monta ja liian pitkä verenvuoto oireet kallistuu. Vain pienellä haavalla veri näyttää poistuvan haavasta pysähtymättä, mikä voi osoittautua suureksi ongelmaksi suurissa tai syvissä vammoissa.

Jos hoitoa tai lääketieteellistä hoitoa ei anneta heti, keho voi menettää niin paljon verta niin lyhyessä ajassa, että toisaalta sairastuneen tietoisuus on häiriintynyt ja toisaalta tärkeitä kehon ja verenkiertoelinten toimintoja ei voida ylläpitää siinä määrin kuin se on. arvioitu normaali tapaus.

Vähemmän ongelmallinen matalassa vaiheessa, mutta siitä huolimatta siitä tulee kaikkialla läsnä hemofiliaa kärsiville spontaani verenvuoto joka kuitenkin paranee nopeasti ja joskus jopa melkein huomaamatta. Huolimatta siitä, että koko kehon mahdollisissa verenvuotoissa esiintyy oireita, sairastuneiden nivelet ovat ensisijainen indikaattori tällaiselle geneettiselle sairaudelle.

Onnettomuuden tai trauman jälkeen suurten nivelten alueilla esiintyy usein alustava verenvuoto. Tämän vartaloalueen vakauttamiseksi keho puristaa kyseisen alueen enemmän verisuonijärjestelmiä. Todella haitallisia tulevaisuuden kannalta, tämä toimenpide osoittaa olevan suuri potentiaali jatkavalle nivelverenvuodolle.

haavat & verenpurkaumia

at syviä haavoja, mutta myös Kaapiminen ja leikkaaminen haavat, on rekisteröitävä verihiutaleiden peite ensimmäisissä hetkissä. Näennäisen paranemisen aikana veri kuitenkin murtuu kuoren läpi uudestaan ja uudestaan ja ylläpitää siten efuusion virtausta ja estää paranemista – verisuonien paine pulssi veren toistuvasti vasta muodostetun suojakerroksen läpi ja todetaan silmiinpistävänä pysyvänä repeämänä.

Lähikuva hematooma
Shutterstock / Stephane Bidouze

Tätä prosessia seuraa myös toinen taudin ominaisuus – hematooma. Jopa ilman ulkoista toimintaa, tämä paine haavaan tai pienten kapillaarien ei-avoimissa vaurioissa voi aiheuttaa ihonalaisia tai lihaksensisäisiä mustelmia. Niitä on nyt lisääntynyt sairastuneiden ja usein nähtyjen ihmisten kehossa.

Lisäksi tämän toimintahäiriön seurauksena on riski sisäinen verenvuoto, jotta trombi- tai munuaisverenvuodosta johtuva virtsateiden tukkeutuminen voidaan diagnosoida samanaikaisilla koliikoilla.

Mukaan astui Se voi johtaa yksinkertaisiin verenvuotoihin, hematoomiin, joihin liittyy samanaikaista kipua tai jopa yli keskimääräisen nenäverenvuodon. Erityisesti naispotilaat voivat valittaa myös lisääntyneestä kuukautisten verenvuodosta tai mustelmien lisääntyneestä muodostumisesta – etenkin ns. Lääketieteellisissä triviaaleissa ja etenkin synnytyksessä nämä merkit ovat oikein tulkittavissa.

at lapset hyytymiskaskadin siirtyminen voidaan havaita etenkin kehittyvässä iässä nivelverenvaihdolla tai ilmeisesti murtuneilla haavoilla.

sairaudet

Lisäksi oireet lähtevät myös Von Willebrandin tauti tai se Owren oireyhtymä johtopäätös – hypoproaseliooman testi olisi myös harkittava.

Säännöllisen verenvuodon takia – ja lisäksi yleensä tulehdukseen liittyvänä – se voi johtaa merkittävään niveljäykkyyteen. Koska tämä nivelrikon muoto – puhutaan hemartroosin – voi liittyä kyynärpään, polven, hartian tai nilkan leikkaukseen.

Lisäksi voi olla vaarallisempaa, jos kalloalueet integroidaan verenvuotoominaisuuteen – tässä on hakeuduttava kiireelliseen lääkäriin.

taajuus & tilasto

Vaikka hemofilia, jota usein kutsutaan hemofiliaksi, tunnetaan useimmille ihmisille, se on silti hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Oletetaan, että vain maailmanlaajuisesti 0,01% – väestöstä Hemofilia A ja 0,04% hemofilia B: stä ovat vaikuttaneet.

Useimmissa tapauksissa nämä ovat miespuoliset henkilöt, koska sairaus periytyy X-kromosomin kautta. naiset voi kompensoida tällaiset mutaatiot toisella X-kromosomilla ja kehittää sen jälkeen mitään tautia. Tämä ei tietenkään ole mahdollista miehille.

Kuinka paljon naiset tällä hetkellä kärsivää hemofiliaa ei tunneta. Tämä pätee myös mutatoidun geenin mahdolliseen esiintymiseen naisilla. Koska tauti ei puhjeta täällä, naiset eivät ehkä tiedä kantavansa verta ja voivat siten välittää sen.

Tästä syystä vuosittain noin 1000 ihmistä syntynyt hemofiliassa. Numerot voivat kuitenkin hyvin poiketa todellisuudesta. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että muissa maissa ei ole riittävää dokumentaatiota hemofiliasta ja etenkin lieviä muotoja ei aina diagnosoida.

alkuperä & maissa

Kuitenkin toisin kuin muut maat, Saksassa pääasiassa ns Hemofilia A mikä johtaa suurempaan taipumukseen verenvuotoon kuin hemofilia B. Siksi vain kolmanneksella maailmanlaajuisesti kärsineistä on vaikea hemofilia.

Jo jonkin aikaa on oletettu, että varma etniseltä olla alttiina hemofilian esiintymiselle. Esimerkiksi askenazi-juutalaiset, pääosin Pohjois- tai Itä-Euroopasta, sekä eräät Suomen heimot kärsivät hemofiliasta huomattavasti enemmän kuin muut ihmiset.

Tätä ei kuitenkaan voida johtaa näiden ihmisten spesifisiin geenivariantteihin, vaan sattumisiin ja erityiseen kumppanivalintaan suljetuissa yhteisöissä, jotka ovat myöhemmin suosineet siirtoa.

diagnostiikkatiedot

Siksi on erotettava kaksi kategorista hemofiliaa, jolloin variantti A voi esiintyä vain miespuolisilla koehenkilöillä X-kromosomivirheen vuoksi perinnöllisen hyytymisvajeen vuoksi. Naisilla on tasapaino toisen X-kromosominsa vuoksi.

Antihemofiilisen globuliinin puute aiheuttaa nyt osittain uuvuttavia ilmiöitä. Toisaalta hemofilian muoto aiheuttaa vain erittäin hidasta veren hyytymistä joulutekijän alijäämän vuoksi.

Lisäksi voi esiintyä hyvin harvinaista autosomaalista hyytymishäiriötä – riippuen autosomeista eikä siten sukupuolespesifisiä – mikä aiheuttaa myös hyytymiskaskadien laajentumisen.

Koska mahdollisia välimuotoja, kuten parahemofilia, johtuen hyytymistekijän tai angiohämophilien puutteesta, yhdessä hyytymistekijän vähentyneen kantajaproteiinin kanssa, on välttämätöntä pakottaa yksilöllinen diagnoosi.

Jopa yksinkertaisimmatkin kompastuksen tai tappamisen muodot voivat tarkoittaa uutta verenvuotoa hemofiliapotilaalle, jonka lääkäri voi hoitaa sen laajuudesta riippuen uudelleen.

Samoin kaulan venytys yöllä nukkumisen yhteydessä aiheuttaa verenvuotoa. Vakavat tapaturmat ja kehon tulehdukset aiheuttavat vastaavan herkkyyden lisääntyneen verisuonittumisen kautta – paradoksaalisesti, että nämä muodostavat perustan usein esiintyvälle, enemmän tai vähemmän laajalle verenvuodolle..

Lisäksi kokenut trauma voi aiheuttaa lihaksen verenvuodon, tämä muoto on vähemmän yleinen, mutta myös tuhoisampi. Jos lihasten verenvuoto tulee, potilaalla on erittäin suuri todennäköisyys kudoksen pilaantumiseen.

Kohteesta tulee vaarallista, kun kärsimään käsivarteen tai vasikan lihakseen. Tästä syystä hemofiliaakkien tulee saada kaikki rokotukset tiukasti ihon alle eikä lihaksensisäisesti.

komplikaatioita & seurata

Hemofilia tietenkin aiheuttaa epämukavuutta verenvuodon esiintyessä. Kaiken kaikkiaan vakavia komplikaatioita on kuitenkin vain odotettavissa, vaikka hemofilia olisi vaikea tai kohtalainen. Tämän jälkeen komplikaatioita voi johtua itse sairaudesta tai asianmukaisesta hoidosta.

Olennaisena ja suhteellisen yleisenä komplikaationa esiintyy syvä sisäinen verenvuoto päälle. Näitä ovat esimerkiksi syvä lihaksen verenvuoto. Nämä johtavat yleensä vakavaan turvotukseen, tunnottomuuteen tai vartaloon. Mutta myös verenvuoto elimissä on mahdollista.

Erityinen ongelma ilmenee varsinkin, jos näin on aivot vaikuttaa. kallonsisäinen verenvuoto on vakava lääketieteellinen hätätilanne, joka johtuu painon noususta kalloon, joka muodostuu, kun veri kerääntyy kallon alle. Tämä voi aiheuttaa häiriöitä, pahoinvointia, tajunnan menetystä, aivovaurioita ja jopa kärsivän henkilön kuoleman.

Usein hemofilia on myös ns hemartroosin, Joten hemofiilinen artropatia. Täällä veri pääsee niveliin ja tuhoaa vähitellen rustoa. Jos verenvuoto ei valua aikaisin, ts. Se valuu pois, nivelkapselit tulehtuvat ja synoviitti kehittyy. Rauta voi myös kertyä niveliin veren vaikutuksen seurauksena, mikä puolestaan johtaa tulehduksen merkkeihin.

Immuunivaste tulehduksellisiin prosesseihin ja pysyvä raudan laskeuma stimuloi myös angiogeneesiä (verisuonten pilkkoutumista), mikä lopulta tuhoaa rustoa ja luuta kokonaan. Tämä ei käy ilmi paitsi voimakkaasta kipusta, vaan myös kärsivien nivelalueiden muodonmuutoksista, kaarevuuksista ja etenevästä halvauksesta.

haittavaikutuksia

Sen lisäksi, että syntyy komplikaatioita, jotka johtuvat itse sairaudesta, mutta niillä on myös vakavia sivuvaikutuksia erilaisilla hoitomenetelmillä. Esimerkiksi on yleistä, että sairastuneet henkilöt saavat hyytymistekijöitä ihmisen veren kautta verenvuotokausina.

Sellaisissa verensiirtoja se on joutunut useita kertoja erilaisiin infektioihin. Nämä johtuvat verensiirtojen yleisyydestä, mutta myös veren epäpuhtauksista.

Vaikka tiukat testit testaavat luovuttajaverta useiden tartunta-aineiden tekijöille, se on tullut tuhoisalle tautien leviämiselle historian aikana. Esimerkiksi 1980-luvulla luovuttajaveressä levittiin HIV. Mutta myös herpes-infektiot ovat mahdollisia.

Parhaillaan tutkitaan, onko syöpäsolut, joita voidaan löytää verestä, etenkin metastaattisessa syöpissä, leviämisen jälkeen vastaanottajan kehoon tapahtuvan verensiirron jälkeen ja siellä voi myös johtaa metastaaseihin. Selkeitä tuloksia ei ole vielä saatavilla.

Useimmat lääkärit arvioivat myös tällaisen syöpäsolujen leviämisen todennäköisyyden suhteellisen alhaiseksi. Absoluuttista turvallisuutta ei kuitenkaan ole vieraan verensiirtojen yhteydessä.

Muita sivuvaikutuksia syntyy myös, kun kehossa on hyytymistekijä immuunivaste Koagulaatiotekijöitä vastaan muodostuu vasta-aineita. Tämä tekee tekijöistä huomattavasti vähemmän tehokkaita.

Lisäksi usein immuunivaste myötävaikuttaa potilaan terveyden heikkenemiseen. Tämä on erityisen epäsuotuisaa, kun on akuutti verenvuotojakso.

Kaiken kaikkiaan hemofiliakomplikaatiot tunnetaan ja hoitavat lääkärit harkitsevat niitä hyvin hoidon aikana. Se on kuitenkin välttämätöntä säännöllinen tutkimus hemofiliapotilaista tapahtuu ja ensimmäiset verenvuodon oireet tutkitaan ja hoidetaan välittömästi. Lisäksi lääkärin tulee aina seurata hoitoa.

Milloin lääkärille?

Milloin sinun pitäisi mennä lääkärin puoleen?

Täältä voit pyytää neuvoja ihmisen geneetikolta tai hemostaasologilta saadaksesi erityisiä testejä ja määrittääksesi sitten lapsen riskin kehittyä hemofiliaan. Tällä voi varmasti olla merkitys lapsen päätöksenteossa.

Lisäksi on suositeltavaa, että lapsen odottavan naisen on otettava yhteyttä gynekologiin hemofiliaa koskevissa kysymyksissä, jos lapsen tuottaja on hemofiilinen tai jolla on suvussa hemofilia. Täällä on myös mahdollista tehdä testit ennen syntymää, jotka antavat varmuuden lapsen terveydentilasta. Tällaiset testit ovat mahdollisia myös syntymän jälkeen.

verenvuoto

Lääkäriin on myös kuultava, jos lapsella on lisääntynyt verenvuoto. Tämä tarkoittaa, että etenkin elämänvaiheessa, jossa lapsi oppii kävelemään, hematoomat ovat paljon nopeampia ja mustelmat ovat epätavallisen suuria.

Myös usein nenäverenvuoto tai voimakas verenvuoto lehtihampaiden kasvussa tai vajaatoiminnassa voivat olla merkki hemofiliasta. Lastenlääkäri on oikea yhteyshenkilö.

Joissakin tapauksissa hankittu hemofilia on myös mahdollista. Oireet ovat aluksi vähemmän ilmeisiä. On kuitenkin syytä ottaa yhteyttä lääkäriin, jos huomaat, että mustelmat ovat huomattavasti suuremmat ja paranevat leikkaukset ja naarmuja erittäin huonosti.

Lisäksi on tietenkin suositeltavaa hakeutua heti lääkärin hoitoon, jos sairauteen liittyy komplikaatioita. Näitä ovat esimerkiksi nivelkipu, voimakas väsymys, lihaskiput, päänsärky, uneliaisuus ja vähentynyt tietoisuus. Lääkäreiden, kuten hammaslääkäreiden, tulee myös ottaa yhteyttä erikoislääkäriin, jos potilaalla on lisääntynyt verenvuoto.

hoito & terapia

Hemofilia ei ole pitkäaikainen parannuskeino. Sen jälkeen hoito on tarkoitettu geenimutaation oireille ja se tehdään pääasiallisesti korvaamalla puuttuvat veren hyytymistekijät.

hyytymistekijöiden

hyytymistekijöiden voidaan toimittaa siirtämällä vieraita verta tai kemiallisesti valmistetuilla yhdistelmävalmisteilla. Faktorikorvaus voidaan siten eristää joko ihmisen veriseerumista, rekombinantista tai näiden kahden yhdistelmästä.

Kaupallisesti tuotettu tekijä tiivisteet, kuten rekombinantti tekijä VIII, tulee jauhemuodossa ampulliksi, joka on sekoitettava steriilin veden kanssa ennen laskimonsisäistä injektiota. Lopuksi tämä seos johdetaan verensiirron kautta potilaan verenkiertoon.

Sellaisia hyytymistekijöitä ei yleensä tarvita lievässä hemofiliassa. Kohtalaisessa hemofiliassa hyytymistekijöitä käytetään tyypillisesti vain silloin, kun verenvuoto tai verenvuoto on estettävä tietyissä tapauksissa, kuten leikkauksessa..

Vakavan hemofilian hoidossa ennaltaehkäisevää käyttöä suositellaan usein kaksi tai kolme kertaa viikossa, ja sitä voidaan jatkaa koko elämän ajan. Verenvuotovaiheiden nopea hoito vähentää kehon kokonaisvaurioita.

Tietenkin veren tai yhdistelmän kautta annettavat tekijät riippuvat taustasta. Tekijä VIII on hemofilia A: n ja Tekijä IX käytetään hemofilia B: ssä.

Jotkut ihmiset kehittyvät hoidon aikana vasta-aine heille annettuihin korviketekijöihin nähden, jotta tekijän määrää on lisättävä tai se ei ole inhimillinen korvikkeet on annettava.

Jos henkilö reagoi tulenkestävästi korvaaviin hyytymistekijöihin kiertävien vasta-aineiden takia, tämä voidaan osittain voittaa ihmisen yhdistelmätekijä VII: llä.

Muiden organismien hyytymistekijät ovat kuitenkin myös sopivia. Käytetään usein samoin kuin Tekijä VIII sikasta. Vuoden 2008 alussa myös Amerikassa hyväksyttiin hemofiilinen tekijä, joka koostui kiinalaisten munasarjasolujen geeneistä Hamsterart uutettiin.

Tämä kuulostaa aluksi epätavalliselta. Hematopoieettisen veren muodostumisen tutkimusta on kuitenkin jatkettu 1980-luvulta lähtien. Tämän tarkoituksena on muun muassa estää anemia dialyysipotilailla.

maissa & riskejä

Useimmissa maissa tekijätuotteita on suhteellisen helppo hankkia ja ne ovat nyt suhteellisen turvallisia hoitomenetelmiä. Vaikka yhdistelmä-hyytymiskertoimella varustetut tuotteet tarjoavat suuremman puhtauden ja turvallisuuden, konsentraattina ne ovat erittäin kalliita eikä niitä yleensä ole saatavana kehitysmaissa.

Monissa tapauksissa tekijätuotteet ovat kaikenlaisia kehitysmaissa vaikea saada.

Lisäksi riippumatta siitä, että näytteiden säännöllinen seulonta ja verensiirto suoritetaan steriileissä olosuhteissa, verensiirtojen tulokset todellakin johtavat riskejä.

Harvinaisten bakteerisiirtojen, allergisten reaktioiden ja haitallisten lymfosyyttien leviämisen lisäksi esimerkiksi raudan varastointi pitkäaikaisissa verensiirroissa ei ole harvinaista.

Tätä voi seurata a hemochromatosis muodostavat. Tästä syystä on suositeltavaa aloittaa säännöllinen hoito vasta kun hemofiliaoireet ilmenevät.

huumeita & huumeita

Koagulaatiokertoimien välittymisen lisäksi on olemassa useita huumeita, jota voidaan käyttää lievän hemofilian hoitoon. Muun muassa synteettisesti tuotettua proteiinia desmopressiinia voidaan käyttää potilaissa, joilla on lievä hemofilia A. Traneksaamihappoa tai epsilonaminokaproiinihappoa voidaan antaa samanaikaisesti hyytymistekijöiden kanssa hyytymien hajoamisen estämiseksi..

Hemofiliahoidon välttämättömät elementit tarjoavat myös kipulääke, steroidit ja fysikaaliset hoidot Niitä käytetään pääasiassa kivun ja turvotuksen hoitoon nivelverenvuodon jälkeen.

Lisäksi sitä kokeillaan useimmiten viemäriin Poista ylimääräinen veri nivelistä ruston ja nivelkapselin vaurioitumisen estämiseksi.

On kuitenkin myös joitain lääkkeitä, jotka voivat olla varsin vaarallisia hemofiliassa: Antikoagulantit, kuten hepariini ja varfariini, on tarkoitettu hemofiliapotilaille. aiheinen, koska ne voivat lisätä hyytymisvaikeuksia.

Vasta-aiheita ovat myös ne lääkkeet, jotka verenohennushaittavaikutukset on. Esimerkiksi aspiriinia, ibuprofeenia tai naprokseeninatriumia sisältäviä lääkkeitä ei pidä käyttää, koska niiden tiedetään olevan pitkittynyt verenvuotoaika yleisenä sivuvaikutuksena..

yhteenveto

Kadonneen hallinnon kanssa hyytymistekijä Hemofilia voidaan torjua erittäin tehokkaasti ja ilman potilaan stressiä. Ilman suuria rajoituksia arkielämässä terapia on siis ensisijaisesti ennaltaehkäisevää. Vaadittavat proteiinit upotetaan tähän eri säilöttyjen ruokien puhdistetusta verestä ja verivarastoista kohteen yksilöllisiin fyysisiin tarpeisiin.

Edistyneestä lääketieteestä huolimatta suositellaan, että kehon painotetut ja ahdistavat urheilu kuinka välttää yleisurheilua tai kamppailulajeja.

Hemofilia houkuttelee varmasti joitain anatomiset seuraukset itsensä kanssa. Suotuisissa tapauksissa ortopediset välineet, kuten erikoiskengät tai kävelyapuvälineet, riittävät arkipäivään selviytymiseen. Siitä huolimatta on joitain tapauksia, joissa yksi toiminta ja siten yhteinen korvaaminen pysyi välttämättömänä.

Mahdollisesti mahdollista poikkeavuuksia Luun rakenteen tai lihaksen suhteen hemofilia voi johtaa pitkäaikaiseen fysioterapiaan potilaalle. Viimeaikaisten havaintojen mukaan hemofilia ei ole parantunut.

Lääketieteelliset vaihtoehdot sallivat kuitenkin sairastuneet melkein koskematon elämä taudin kanssa. Hoitoon erikoistunut lääkäri määrittelee tarpeen mukaan hoidon oireen alkamisen jälkeen tai jatkuvan hoidon laskimonsisäisesti injektoidulla tekijäkonsentraatilla henkilökohtaisten tarpeidensa mukaan.

Kaiken kaikkiaan käsittelymenetelmät on parannettu yhä enemmän viime vuosikymmenien aikana. Tästä syystä sairastuneiden elämä voi usein olla suhteellisen normaalia.

Lisäksi niitä on useita tutkimushankkeet, jotka käsittelevät uusia hoitomuotoja tai nykyisten hoitomuotojen yksinkertaistamista.

Tässä esitetään lupaavimmat testit geenitekniikka. Esimerkiksi mutatoituneet geenit on korjattava, niin että sen jälkeen normaalin hyytymistekijän tuotannon pitäisi olla mahdollista..

Suurin osa geeniterapian lähestymistavoista on kuitenkin vielä valmisteilla kehitysvaihe. Tulevina vuosina tämä saattaa kuitenkin tuoda uusia hoitoja tai jopa parantaa.

Estää hemofilia

Hemofilian ehkäisy – mahdolliset ehkäisytoimenpiteet

Todellinen hemofilian estäminen ei tietenkään ole mahdollista. Loppujen lopuksi se on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy riippumattomasti omaan käyttäytymiseen siltä osin kuin vastuullinen mutaatiogeeni on peritty.

Kuitenkin on olemassa tapoja, joilla Estä taudin leviäminen. Jos henkilö on huomannut, että sukuhistoriassa useita ihmisiä on syntynyt hemofiliassa tai he itse kärsivät tästä taudista, voidaan vierailla ihmisgeneetikolla. Yhdessä kumppanin kanssa hän käyttää geneettisiä testejä laskeakseen todennäköisyyden, että jälkeläisille kehittyy hemofilia.

Myöhemmin vanhempien on päätettävä, luovuttavatko he omat lapsensa vai riskisivätkö heidän lapsensa sairaus. Hemofiliassa elämänlaatu ja heidän keskimääräinen eliniänsäsa kuitenkin minimoidaan nykyaikaisten hoitomuotojen ansiosta, raskauden välttäminen hemofiliariskin yhteydessä ei ole pakollista.

Vasta

Muut ehkäisevät toimenpiteet koskevat asianomaisten terveyden vakautta. Tähän sisältyy esimerkiksi se, ettei mitään kipulääke olla otettu. Erityisesti aspiriinia ja ibuprofeenia, joita on saatavana ilman reseptiä ja joita usein kuluttavat ihmiset, pidetään vaarallisina hemofiliapotilaille.

Syynä tähän on se, että kivun puuttuminen näissä lääkkeissä saavutetaan laimentamalla verta. Jokaisen, jolla on taipumus verenvuotoon, tulisi siis tehdä ilman sellaisia kipulääkkeitä kokonaan.

Lisäksi hemofilia ovat myös vasta-aiheisia toiminta jolla on suuri todennäköisyys monimuotoisuudelle trauma ja vahinko, kuten moottoripyöräily ja rullalautailu.

suosittu urheilu joilla on paljon fyysisiä kontakteja muiden kanssa ja lisääntynyt loukkaantumisriski, kuten amerikkalainen jalkapallo, jääkiekko, nyrkkeily, paini ja rugby tai tietyt taistelulajit, mieluummin ihmisten, joilla on hemofilia, ei tule käyttää.

Muita aktiivisia urheilulajeja, kuten jalkapallo, baseball ja koripallo, on myös yksi korkea loukkaantumisaste, Kaiken kaikkiaan heillä on vähemmän yhteyksiä pelaajiin, jotka saattavat päätyä traumaattisiin, ja heitä voidaan hoitaa varoen ja vain lääkärin kanssa neuvotellen.

sopiva Hemofiliapotilailla urheilutoiminta, joka säästää vartaloa ja estää vakavia vammoja, on kuitenkin epätodennäköistä. Tässä esimerkissä uinti on sopiva. Tätä urheilua pidetään myös nivelten lempeänä, mikä voi olla hyödyllinen hemofiliapotilaille, joille on jo verenvuoto niveliin ja jotka ovat siksi fyysisesti rajoitettuja.

Ennuste paranemista

Tässä vaiheessa on ensin huomattava, että hemofilia ei ole vielä parannettavissa ja että vain oireita voidaan hoitaa. Kuten useimmissa taudin näkökohdissa, elinajanodote vaihtelee vakavuuden ja riittävän hoidon mukaan.

Ihmisillä, joilla on vaikea hemofilia, jotka eivät saa riittävää, nykyaikaista hoitoa, on huomattavasti lyhyempi elinikä ja he eivät usein saavuta sukupuolikypsyyttä. Ennen 1960-lukua, jolloin tehokasta hoitoa ei vielä ollut saatavilla, keskimääräinen elinajanodote oli vain 11 vuotta.

1980-luvulla asianmukaisen hoidon saaneiden keskimääräisten hemofilialaisten elinajanodote oli jo 50–60 vuotta. Nykyään asianmukaisen hoidon saaneilla hemofilialaisilla on tyypillisesti melkein normaali elämänlaatu ja keskimääräinen elinikä on vain noin 10 vuotta lyhyempi kuin vaikutuksettomalla miehellä..

Ihmisillä, joilla on vain lievä hemofilian muoto, ei kuitenkaan ole rajoitettu elämänlaatuun ja elinajanodotteeseensa. Usein ennaltaehkäisevä hoito ei ole tarpeen tässä.

Korvauskertoimet, joiden tarkoituksena on aiheuttaa hyytymistä, annetaan sellaisille potilaille yksin ennen leikkausta tai akuuttia vammaa. Seurauksena on, että nämä ihmiset eivät kohtaa usein tapahtuvan verensiirron sivuvaikutuksia.

kuolinsyyt

1980-luvulta lähtien vaikeassa hemofiliassa kärsivien ihmisten ensisijaiseksi kuolinsyyksi on tullut verenvuoto contagions joilla on HIV tai AIDS tai muut tartuntataudit siirtynyt kohti. Ne johtuvat hoidosta saastuneilla verituotteilla.

Vielä nykyäänkin verinäytteiden seulonnasta ja testauksesta huolimatta, etenkin maissa, joissa turvallisuusstandardit ovat alhaiset, saastuneita näytteitä voidaan antaa. Saksassa tämä on suhteellisen epätodennäköistä. On kuitenkin aina mahdollista, että edelleen tuntemattomat taudinaiheuttajat siirtyvät verensiirron avulla.

Terve maksa ja maksakirroosi

Toinen yleisin kuolinsyy vakavissa hemofiliakomplikaatioissa on kallonsisäinen verenvuoto, joka johtaa nykyään kolmannekseen kaikista hemofiliapotilaiden kuolemista.

kaksi muut tärkeimmät kuoleman syyt Estäminen on hengitysteitä sisäiselle verenvuodolle sekä hepatiitti-infektioille, jotka johtavat maksakirroosiin.

Kahdessa Alankomaissa tehdyssä tutkimuksessa on tutkittu hemofiliapotilaita usean vuoden ajan. Molemmissa tutkimuksissa havaittiin, että virusinfektiot olivat yleisiä hemofilia-bakteereissa johtuen usein verensiirtoista. Miesten elinajanodote oli noin 59 vuotta.

Toisaalta, jos virusinfektiota ei leviäisi, potilaat voisivat tulla noin 75-vuotiaiksi. Nämä ennustetilastot ovat kuitenkin epäluotettavia, koska huomattava parannus tartunnan torjunnassa ja antiretroviruslääkkeiden tehokkuudesta on raportoitu näiden tutkimusten suorittamisen jälkeen. Kaiken kaikkiaan ennuste hemofiliasta on siis länsimaissa hyvä.

Hemofilian historia

Vaikka hemofilia on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, se tunnetaan edelleen useimmille ihmisille, ainakin hemofiliana. Se on myös melko yleistä mediassa ja esiintyy lääketieteellisissä sarjaissa tai historiallisissa elokuvissa.

Tämä johtuu todennäköisesti tämän taudin suhteellisen mielenkiintoisesta historiasta. Ensimmäiset hemofilian maininnat ilmenevät jo 5. vuosisadalla Talmudissa.

10-18-luvulla.

Erityisesti kärsimykset kuvailee myöhemmin Andalusian lääkäri Abulcasis, joka on tullut tunnetuksi pääasiassa keksintöään kirurgisista välineistä Kautarisaatiota varten (kudosten poisto ja verenvuodon lopettaminen palamalla). Kymmenennellä vuosisadalla hän kuvasi perheitä, joiden miehet kuolivat verenvuotoon vain vähäisen trauman jälkeen.

Vaikka myöhemmissä historiallisissa kirjoituksissa esiintyy monia muita sellaisia kuvailevia ja käytännöllisiä tauteja koskevia viitteitä, tieteellinen analyysi aloitettiin vasta 1800-luvun alussa..

Philadelphian lääkäri John Conrad Otto kirjoitti vuonna 1803 raportin perheestä, jonka jäsenet kärsivät runsasta verenvuodosta, joka voidaan imettää tavallista pahemmin ja tapahtuu myös spontaanisti.

Vaikutuksen saaneet miehet viittasivat Ottoon hemofiliaan. Hän tajusi, että häiriö oli perinnöllinen ja koski pääasiassa miehiä, mutta terveiden naisten välittämä. Hänen työnsä oli toinen paperi, joka kuvaa X-linkitetyn geneettisen häiriön tärkeitä piirteitä.

Ensimmäinen artikkeli on kuvaus oman perheensä tutkinnasta John Daltonin värisokeudesta. Koska perintömekanismit värisokeudessa ja hemofiliassa ovat samat, Otto Daltonin tutkimusta voitaisiin varmasti käyttää mallina.

Otto jäljitti taudin naiselta, joka asettui vuonna 1720 Plymouthin lähellä Yhdysvaltoihin. Hänelle ei kuitenkaan tullut ajatusta, että miehet, jotka kärsivät, voisivat siirtää omaisuuden muuttumattomille tyttäreilleen.

Tätä kuvataan vasta vuonna 1813, kun John F. Hay julkaisi tästä raportin englanninkielisessä lääketieteellisessä lehdessä. Tämä johti lopulta muut lääkärit käsittelemään hemofiliakysymystä, mikä johti muiden verenvuotohäiriöiden löytämiseen.

Esimerkiksi suomalainen lääkäri löysi samanlaisen perinnöllisen verenvuototaudin 1820-luvulla, yleisemmin Lounais-Suomessa. Tämä oli ns. Von Willebrandin tauti (myös Willebrand-Jürgensin oireyhtymä), joka johtuu myös hyytymistekijöiden toiminnallisesta heikkenemisestä.

1800-luvulla

Jopa 1800-luvun alku Hemofiliaan viitattiin pääasiassa hemofiliana. Vasta vuonna 1828 syntyi termi hemofilia, jota käytetään edelleen nykyään. Tämä on johdettu nimestä verenvuoto, ja sen käytti ensin sveitsiläinen lääkäri Friedrich Hopff.

Vaikka silloiset lääkärit pystyivät päättelemään tarkan toimintamekanismin, heidät ei havaittu 1900-luvulle saakka. Kaksi amerikkalaista lääkäriä Patek ja Taylor löysivät vasta 1930-luvulla antihemofiilisen globuliinin.

Tämä testi koostui hemofiliaveren siirrosta toiseen hemophiliaciin. Se tosiasia, että tämä korjaa hyytymisongelman, osoitti, että hemofiliaa oli useita. Tämä antoi lopulta mahdollisuuden kehittää tarkempia terapioita. Veren hyytymistekijöitä sisältävästä luovuttajaverestä on tullut hemofilian tavanomainen hoito.

Verensiirtohoitoa on pitkään pidetty erittäin turvallisena hoitona. 1980-luvulla poika Ryan White -tapaus kuitenkin aiheutti skandaalin, joka johti innovaatioihin terapiassa. Ryan White oli amerikkalainen hemofiili, joka sai HIV-tartunnan 13-vuotiaana saastuneiden verituotteiden kautta.

Vuoden 1985 loppuun mennessä monille hemofiliapotilaille annettiin hyytymistekijätuotteita, jotka olivat vaarassa HIV- ja hepatiitti C-tartunnalle. Plasmaa, jota käytettiin säilötyn veren valmistukseen, ei seulottu eikä testattu, eikä useimpia tuotteita inaktivoinut virus.

Siihen mennessä, kun tämä tunnustettiin, kymmeniä tuhansia ympäri maailmaa oli jo tartunnan saastuneita tekijätuotteita. Sen jälkeen tutkijat työskentelivät jatkuvasti erilaisilla menetelmillä tutkia verinäytteitä ja tappaa mahdollisia taudinaiheuttajia. Siitä huolimatta verisäilykkeet pysyivät vaarallisina 80-luvun loppuun saakka. Nykyään verensiirron seurauksena esiintyvä infektio on suhteellisen pieni riski.

Kuninkaallinen sairaus

Hemofilia – kuninkaallinen tauti

Suurimmalle osalle hemofilia tunnetaan paitsi 1980-luvun lopun verensiirtoskandaalista myös aristokraattisten kodeissa olevien monien hemofiliatapausten vuoksi. Tämä ennakkoluulo perustuu tosiasiallisesti historiallisiin tosiasioihin. Hemofilia oli tosiasiallisesti tärkeä rooli Euroopan kuninkaallisessa perheessä, ja siksi sitä kutsutaan joskus kuninkaaksi taudeksi.

X-kromosomin geenimutaation kantaja oli osoitettavissa Englannin kuningatar Victoria. Hän välitti hemofilia B -mutaation pojalleen Leopoldille ja kahden tyttärensä, Alice ja Beatrice, kautta useille kuninkaallisille kaikkialla Euroopan mantereella. Tämä sisälsi kuningas Family Espanjasta, Saksasta ja Venäjältä.

kuningas Family

sisään Venäjä Tsaari Nikolai II: n pojan ja perillisen Aleksei Nikolajevitš Romanovin tiedettiin kärsivän hemofiliassa, jonka hän oli saanut äidiltään, keisarinna Alexandralta, yhdeltä kuningatar Victorian tyttäreltä..

Aleksein hemofiliaa käytettiin venäläisen mystiikan Grigori Rasputinin muodostamiseen keisarillisessa tuomioistuimessa. On väitetty, että Rasputin on onnistuneesti hoitanut Aleksein hemofiliaa.

Tuolloin ammatti lääkärit tekivät tavanomaisen aspiriinin hoidon, mikä pahensi pikemminkin kuin pahensi ongelmaa. Uskotaan, että toimimalla yksinkertaisesti lääketieteellistä hoitoa vastaan, Rasputin on parantanut Aleksei Nikolajevitšin tilaa näkyvästi ja merkittävästi. Takautuvasti viimeisen tsaarin poikaa pidettiin erittäin vilkkaana.

Tästä syystä uskotaan kärsivän vain kohtalaisesta hemofiliasta. Tätä kuitenkin valvottiin valtionsalaisuutena. Kuitenkin kun saksalainen keisari Wilhelm II vieraili Venäjällä, tautia ei enää voitu piilottaa häneltä, koska hänellä oli itse perheen hemofiliaakteja ja hän tunnisti heti vastaavat oireet..

sisään Espanja hänellä oli kuningatar Victorian nuorin tytär, prinsessa Beatrice, tytär Victoria Eugenie von Battenberg, josta tuli myöhemmin Espanjan kuningatar. Kaksi hänen pojistaan oli hemofiileja ja molemmat kuolivat pienissä auto-onnettomuuksissa:

Hänen vanhin poikansa, Espanjan prinssi Alfonso, kuoli 31-vuotiaana sisäiseen verenvuotoon, kun hänen auto osui puhelinkoppiin. Hänen nuorin poikansa Don Gonzalo kuoli vatsakipussa 19-vuotiaana pienen auto-onnettomuuden jälkeen, jossa hän ja hänen sisarensa törmäsivät seinää vasten.

Kukaan ei tuntunut loukkaantuneelta tai etsinyt välitöntä lääkärinhoitoa. Gonzalo kuoli sisäisestä verenvuodosta kaksi päivää myöhemmin. Jälleen historioitsijat epäilevät hemofilian lievää muotoa.

esillä oleva

Ei nykyisen tai entisen hallitsevan dynastian elävä jäsen Eurooppa Tiedetään, että siinä on hemofiliaoireita, tai uskotaan, että se kantaa geeniä siinä.

Viimeinen Victoriasta syntynyt jälkeläinen, jonka tiedetään kärsivän taudista, on Don Gonzalo, vaikka hänen syntymästään 1914 lähtien syntyi kymmeniä kuningatar Victorian jälkeläisiä. Tämä pätee myös potentiaalisten käyttäjien miespuolisiin jälkeläisiin.

Hemofilia piilee kuitenkin yleensä naisilla, jotka perivät geenin vain vanhemmalta. Tämän seurauksena on edelleen olemassa mahdollisuus, että hemofilia jatkuu aristokraattisissa piireissä ja tauti puhkesi jälleen.

Tämä on erityisen todennäköistä Prinsessa Beatrice, kuningatar Victorian nuorin tytär. Sitä pidetään mutaatiogeenin osoittautuneena kantajana. Avioliitossa olevat avioliitot voivat helposti johtaa perinnöllisiin sairauksiin.

Loppujen lopuksi insesti on todennäköisesti laajimmassa merkityksessä, mikä johtuu siitä tosiasiasta, että hän oli avioliitossa aatelisperheissä vuosisatojen ajan keskenään. Tämä voisi nyt myös suosia hemofilian esiintymistä.

Vaihtoehtoinen lääketiede

Onko hemofilialle vaihtoehtoisia hoitomuotoja??

Tämä johtuu pääasiassa siitä, että tämän taudin hoito ei ole suunnattu todellista syytä vastaan, vaan erityisiä oireita vastaan. Puuttuvien veren hyytymistekijöiden korvaaminen on myöhemmin välttämätöntä, mutta sitä tuskin voidaan antaa kotilääkkeillä tai vaihtoehtoisilla hoidoilla. Jotkut hoitomenetelmät ovat kuitenkin sopivia.

Tämä koskee ensisijaisesti kipulääkkeiden korvaamista. Yleiset lääkkeet, jotka on hyväksytty kivun hoitoon Saksassa, voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita hemofiliapotilaille.

Aspiriinilla ja ibuprofeenilla on muun muassa verta ohentava vaikutus ja ne lisäävät hemofiliaverenvuodon todennäköisyyttä. Kevyt kipuhoito voidaan suorittaa jälkikäteen yrtteillä tai eteerisillä öljyillä.

Mutta myös lämpökäsittelyt ovat mahdollisia. Muita kipuhoitoja, kuten akupunktiota, voidaan kuitenkin ennakoida. Tässä on kyse pienistä ihon vammoista, jotka puolestaan voivat aiheuttaa voimakasta verenvuotoa.

Jos hemofilia kärsii verenvuodosta niveliin, tämä johtaa usein rustokudoksen tuhoutumiseen. Tästä syystä tämän taudin liikuntahoito on optimaalinen apu normaalille hoidolle.

Hemofilia kotihoito

Hyödyllisiä kotihoitoja hemofiliaan

Kotihoitoa ei periaatteessa ole tarkoitettu hemofilian hoitoon. Tässä on yleensä vain muutama toimenpide, joka auttaa lievittämään kipua, koska yleisiä kipulääkkeitä ei välttämättä oteta.

Lisäksi suositellaan, että terveys pidetään mahdollisimman vakaana. Jälleen on ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, joihin voidaan helposti tarttua.

Alla on joukko kodin lääkkeitä ja yksinkertaisia elämänsääntöjä, joiden on tarkoitus pitää terveytesi vakaana hemofiliassa:

Lämpökäsittely kuumavesipulloilla tai lämpimillä kelailla
tarpeeksi unta
Alkoholista ja savukkeista luopuminen
terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio
fyysinen aktiivisuus, kuten kävelyretkien uinti (mutta ei urheilua, jolla on suuri loukkaantumisriski)
hierontaa

Tarkat tiedot annostuksesta ja sovellustyypistä löytyvät pakkausselosteesta tai selvennetään vastuullisen terveydenhoitajan kanssa.

lääkekasvit & lääkekasveja

Lääkekasveilla voi olla erilaisia toimintoja hemofiliassa. Toisaalta erilaisia teitä ja tinktuureja voidaan käyttää lievittämään verenvuotojen tai sairauksien aiheuttamaa kipua.

On kuitenkin varmistettava, että käytetyt kasvit eivät laimenna verta, koska tämä lisää verenvuodon ja spontaanien verenvuotojen riskiä.

Kivun hoidon lisäksi raudan tasapainottaminen on mahdollista myös lääkekasveilla. Voimakkaan verenvuodon vuoksi tämä voi vähentyä merkittävästi, mikä voi johtaa väsymykseen ja keskittymisvaikeuksiin. Jotkut kasvit voivat kuitenkin torjua tätä.

Samanaikaiseen hemofilian hoitoon suositeltavia lääkekasveja ovat seuraavat:

Tarkat tiedot annostuksesta ja sovellustyypistä löytyvät pakkausselosteesta tai selvennetään vastuullisen terveydenhoitajan kanssa.

Eteeriset öljyt

Aivan kuten lääkekasveja ja lääkekasveja, eteerisiä öljyjä voidaan käyttää myös torjumaan kipua. Seurauksena on kuitenkin vain rajoitettu menestys. Lisäksi tällaisten öljyjen käytön yhteydessä on aina noudatettava erityistä varovaisuutta.

Esimerkiksi monet ihmiset eivät voi sietää syntyviä höyryjä ja reagoivat öljyihin, joilla on limakalvojen ärsytys, allergiset reaktiot, silmien kuivuminen tai hengitysvaikeudet..

Niille, jotka sietävät öljyjä, he voivat kuitenkin levittää niitä iholle tinktuurien muodossa tai luoda rentouttavan sisäilman tuoksuvalaisimen avulla, mikä voi vähentää stressiä ja lievittää siten kipua.

Öljyihin, joita voidaan käyttää hemofilian hoitoon, kuuluvat seuraavat:

Tarkat tiedot annostuksesta ja sovellustyypistä löytyvät pakkausselosteesta tai selvennetään vastuullisen terveydenhoitajan kanssa.

homeopatia & kerääntyessä

Homeopaattiset lääkkeet ovat olleet nousussa useita vuosia. Monet ihmiset luottavat globuleihin kuin perinteiseen lääketieteeseen. Hemofiliassa tällainen ei kuitenkaan ole korvattavissa. Liittyvä hoito homeopaattisilla lääkkeillä voi tuskin olla menestyksekäs.

Tämä johtuu pääasiassa siitä, että palloissa olevat aktiiviset aineosat ovat läsnä hyvin pieninä annoksina ja ovat usein niin laimennettuja, että niillä ei voi olla mitattavaa vaikutusta ihmiskehoon. Tästä syystä homeopatiaa ei voida suositella tässä vaiheessa.

Maapallonäkymiä voidaan ottaa etenkin, jos kivun lievitys halutaan saavuttaa ja potilas uskoo homeopatian onnistumiin. Tietyissä olosuhteissa tässä syntyy ns lumelääkevaikutus. Tähän tarkoitukseen soveltuvia keinoja ovat esimerkiksi seuraavat:

Tarkat tiedot annostuksesta ja sovellustyypistä löytyvät pakkausselosteesta tai selvennetään vastuullisen terveydenhoitajan kanssa.

solu suolat

Schüssler-suolat kehitettiin aikana, jolloin moderni lääketiede oli vielä lapsenkengissä ja kehon vaikutusmekanismeja havaittiin suhteellisen huomaamatta.

Tästä syystä suolakehityksen perustana oleva oletus on täysin väärä: tätä menetelmää kehittänyt lääkäri Schuessler uskoi, että jokainen sairaus perustuu tietyn mineraalin puutteeseen. Kun puuttuvaa ainetta on toimitettu, sairautta on sen jälkeen pidettävä parannettuna.

Nykyään tietenkin tiedetään, että tämä teoria on perusteeton. Jotkut ihmiset kuitenkin uskovat vakaasti terveyshyötyjen saavuttamiseen Schüssler-suoloilla.

Tässä lumelääkevaikutus voi tarjota todellista kivunlievitystä tai jopa oireiden lievittämistä. Hemofilian suhteen Schüssler-suoloja tulisi kuitenkin käyttää vain samanaikaisesti ja hoitavaan lääkäriin kuultuaan..

Suolat – luettelo

Näitä ovat:

Nro 2Calcium phosphoricum: Klassisesti tätä lääkettä käytetään enemmän hammassärkyä vastaan, kuitenkin siitä voi olla apua myös hemofiliahoidossa. Koska se tarjoaa keholle tärkeitä elementtejä, joita se tarvitsee kiinteän kudoksen palauttamiseksi tai täydelliseksi rakentamiseksi. Näitä ovat muun muassa ylikäynnissä olevat lutiset suonet.
Nro 13Kalium arsenicumKaiken kaikkiaan tällä lääkkeellä on hyvin vakauttava vaikutus ihmisen organismiin ja se auttaa sitä paremmin palautumaan levon kautta. Erityisesti tämän vuoksi voi olla hyödyllistä antaa tälle lääkkeelle mahdollisuus, vaikka se ei suoraan korreloi veren terveyden kanssa.
Nro 17 Manganum sulfuricum: Tämä on keino vahvistaa hermoja. Koska näitä käytetään usein liikaa sairauksien tapauksessa, ei voi olla haittaa käyttää tämän Schüssler-suolan apua parantamaan ja kiihdyttämään joka tapauksessa.
Nro 8 Natriumkloraatti: Tämä on lääke, jota käytetään hyvin usein yleistä vilustumista vastaan, mutta myös yleensä nesteiden menetystä vastaan. Erityisesti tämän vuoksi voi olla erittäin tärkeää antaa tälle lääkkeelle mahdollisuus.
Nro 21 Zincum chloratum: Tämä aineosa vahvistaa immuunijärjestelmää ja edistää haavojen ja avointen alueiden paranemista. Tämä voi olla erittäin hyödyllinen erityisesti veren sairauksissa. Hoito tällä lääkkeellä on siksi erittäin suositeltavaa nykyisessä sairaudessa, ja sitä tulisi harkita joka tapauksessa.

Tarkat tiedot annostuksesta ja sovellustyypistä löytyvät pakkausselosteesta tai selvennetään vastuullisen terveydenhoitajan kanssa.

ruokavalio & ruoka

Ruokavaliolla ei ole oleellista merkitystä hemofiliassa. Vaikka ruoka vaikuttaa varmasti ihmisen geneettiseen laitteistoon ja se voi johtua jopa saastuneista ruokageenigeenimutaatioista, vaikea hemofilia on yleensä mahdollista vain perinnöllisyyden kautta.

Lievät muodot voivat johtua myös autoimmuunisairauksista tai syövästä. Periaatteessa ei tunneta tapauksia, joissa ruuan saanti on aiheuttanut hemofilian.

Jos henkilö kärsii jo hemofiliasta, parannusta tai räikeää oireita ei voida saavuttaa ruoalla. Tasapainoisen ruokavalion avulla on kuitenkin mahdollista pitää terveytesi vakaana. Tietenkin se suosii myös jälkikäteen tapahtuvaa hoitoa.

Lisäksi on olemassa joitain tekijöitä, jotka voivat olla varsin mielenkiintoisia hemofiileille syöessä. Tähän sisältyy esimerkiksi se, että a normaali paino pidetään. Monet potilaat, joilla on vaikea hemofilia, yleensä vuotavat niveliin. Näitä käytetään voimakkaasti jaksossa.

ylipainoinen voisi vaikuttaa tähän vielä negatiivisemmin. Tästä syystä lääkärit ja ravitsemusterapeutit neuvovat pitämään ruokapäiväkirjaa ja tarkistamaan aina annokset sisältämän määrän ja kaloreiden suhteen.

rauta & foolihappoa

Toinen ongelma voi olla hemofilialaissa raudanpuute edustavat. Varsinkin jos veren menetys oli kirurgisen toimenpiteen jälkeen vastaavasti suuri, raudan tasapaino voidaan kompensoida uudelleen sopivalla ruoalla. Halpoja ruokia ovat pinaatti, parsakaali, fenkoli tai pavut.

Kuitua sisältävät täysjyvät ovat myös tärkeimpiä raudan toimittajia. Hirssin, linssien tai kaurahiutaleiden tulisi siksi olla valikossa. Eläinruoat kuluttavat kehon parhaiten raudan suhteen.

Näiden tuotteiden rasvoille on kuitenkin ominaista myös kolesterolipitoisuuden nousu. Tästä syystä yritä kuluttaa lihaa vain maltillisesti.

Pienet säännöllisesti esiintyvät verenvuodot johtavat yleensä myös foolihappotasojen laskuun. Tämä yleensä huonontaa kärsivien hyvinvointia. Ravitsemusterapeutit suosittelevat tästä syystä pitämään foolihappotaso riittävän korkealla tuoreilla hedelmillä ja vihanneksilla.

Koska erityinen hemofilian muoto voi vaatia lisärajoituksia tai ruokavalion toimenpiteitä, on suositeltavaa kuulla ravitsemusterapeuttia laatimaan henkilökohtaiset ravitsemusohjeet ja ruokavalio.

FAQ – kysymykset & vastaus

Tässä on vastauksia usein kysyttyihin kysymyksiin hemofiliasta.

Insesti – siirto?

Jos hemofilia tarttuu incestilla?

Hemofilia tunnetaan pääasiassa siitä, että sitä käytetään laajasti eurooppalaisissa aristokraattisissa kodeissa. Nämä liittyvät usein insestiivisiin avioliittoihin. Tästä syystä epäillään, että hemofilia on seurausta insestistä.

Tämä oletus ei ole totta. Hemofilia voidaan myös periä, jos vain yhdellä vanhemmilla on mutantin X-kromosomi. Esimerkiksi, jos äiti on kantaja, on 50% todennäköisyys, että hänen pojastaan tulee hemofilia, ja yhtä suuri riski, että tytär itse muuttuu mutatoidun geenin kantajaksi.

Jos isä on hemofiilinen, poika ei voi olla, koska hän perii isästään ei X: tä, vaan Y-kromosomia. Hemofiilin tytärstä tulee kuitenkin varmasti kantaja. Jos molemmilla vanhemmilla on vastaavat geenimutaatiot, mikä voi olla kyse keskinäisistä sukulaisista riippumatta, myös riski tytöille kasvaa hemofilia.

Tämän seurauksena voidaan nähdä, että hemofilia, kuten mikä tahansa muu perinnöllinen sairaus, voi suosia incestiin. Incestuous-suhde ei ole kuitenkaan pakollinen tämän taudin kehittymiselle.

Lisäksi tällaisen yhdisteen ei tarvitse aina kehittyä perinnöllistä sairautta jälkeläisissä. Tässä tapauksessa myös terveet lapset voivat syntyä. Vain perheen perinnöllisten sairauksien esiintymisen todennäköisyys kasvaa.

geenihoidot?

Onko geeniterapioita hemofilian hoitamiseksi??

Geeniterapiaa on tutkittu laajasti ja joskus sitä käytetään jopa monissa sairauksissa, jotka perustuvat geneettisen materiaalin mutaatioihin. Tämä pätee myös hemofiliaan.

Potilailla, joilla on vaikea hemofilia, geeniterapia voi vähentää oireita niihin, joita lievällä tai kohtalaisella hemofiliapotilaalla voi olla. Parhaat tulokset saavutettiin hemofilia B: ssä..

Tällä hetkellä tutkitaan erilaisia tutkimuksia geeniterapioiden kattavasta käytöstä ihmisillä. Ensimmäiset yritykset on jo suoritettu ja ne pystyivät saavuttamaan keskimääräistä paremmat tulokset.

Teknologiaa ei kuitenkaan ole vielä kypsynyt, joten sitä ei voida vielä soveltaa valtakunnallisesti. Lääkärien mielestä on kuitenkin erittäin todennäköistä, että geeniterapiat otetaan käyttöön lähivuosina ja että ne varmasti syrjäyttävät tai korvaavat perinteisen lääketieteen lähestymistavat..

Hemofilia – tappava?

Hemofilia on tappava?

Vain vuosisata sitten ei ollut riittävää terapiaa hemofilian ja sen oireiden hoitamiseksi. Päinvastoin, penisilliiniä ja aspiriinia käytettiin usein terapiassa, mikä vaikutti jopa negatiivisesti tautiin.

Potilaat, jotka kärsivät vaikeasta hemofiliamuodosta, onnistuivat saavuttamaan keskimäärin vain 11-vuotiaita. Nykyään tilanne on erilainen. Veren hyytymistekijöiden siirron avulla, joka voi korvata sen puutteen, suurin osa ihmisistä voi elää suhteellisen normaalia elämää sairaudesta riippumatta.

Ainoastaan vakavissa komplikaatioissa, jotka jätetään hoitamatta, hengenvaara on mahdollista. Useimmat potilaat saavuttavat kuitenkin melkein keski-ikän. Hemofiliaa ei voida tästä syystä luokitella tappavaksi.

Veriryhmä ratkaiseva?

Riippuuko hemofilia tietystä veriryhmästä??

Ihmisen veri koostuu erilaisista elementeistä. Näihin kuuluvat punasolut, joiden ominaispinta-ala aiheuttaa luokittelun veriryhmään. Hemofilia ei ole sitoutunut punasoluihin, vaan ns. Hyytymistekijöihin, jotka ovat myös osa veriseosta.

Nämä hyytymistekijät ovat aina samat terveillä ihmisillä. Hemofiliassa geenimutaatio johtaa kuitenkin siihen, että joko spesifistä hyytymistekijää ei muodostu tai sitä ei tuoteta riittävästi. Seurauksena on riippuvuus veriryhmästä, mikä tarkoittaa, että tämä tauti voi vaikuttaa jokaiselle henkilölle, jolla on asianmukaisesti mutatoitunut geeni..

Naiset kärsivät?

Naiset kärsivät myös hemofiliasta?

Koska hyytymistekijä periytyy hitaasti X-kromosomissa, hemofilia vaikuttaa vain miehillä. Heillä on vain yksi X-kromosomi, joka on joka tapauksessa aktiivinen jälkikäteen. Toisaalta tytöillä ja naisilla on kaksi X-kromosomia.

Recessiivistä geenivarianttia, joka leviää hemofiliassa, ei lopulta käytetä. Terve geeni muodostaa siis hyytymistekijät. Tämä tarkoittaa, että naisilla hemofilia ilmenee vain, kun molemmat kromosomit ovat vaurioituneet.

Tämä edellyttää kuitenkin, että sekä isä että äiti ovat geenikantajia. Tätä yhdistelmää esiintyy kuitenkin käytännössä harvoin, koska hemofilia on kokonaan erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus. Teoreettisesti on mahdollista, että myös naisilla kehittyy hemofilia.

Toinen mahdollisuus syntyy, kun mutatoituneen geenin kantajien recessiivisestä perinnöstä huolimatta tämä on aktiivinen. Tässä on kyse taudin erittäin lievistä muodoista, jotka vaikuttavat yleensä vain kärsimään, jos tehdään kirurgisia toimenpiteitä tai jos on olemassa vakava vamma. Tämä variantti on kuitenkin myös harvinainen löytää.

AIDS-tartunta?

Saako sinulla AIDS hemofiliahoidosta??

Hemofilia on tullut tunnetuksi myös aikaisemmin, koska AIDS tai HIV on levinnyt tämän taudin hoidossa. Syynä tähän on se, että HIV pysyi tutkimatta pitkään, koska tämä sairaus löydettiin hyvin myöhään. Lisäksi paljon myyttejä HIV: stä. Tähän sisältyy esimerkiksi se, että se on sairaus, jota esiintyy vain homoseksuaalien keskuudessa.

Muun muassa verensiirtoja, joita annetaan rutiininomaisesti raskasvereen, ei ole tutkittu HI-virusten esiintymisen varalta. Tästä syystä kymmeniä tuhansia hemofiliapotilaita on ympäri maailmaa saanut tartunnan vaarallisella viruksella.

Tämä aiheutti skandaalin, mutta johti intensiivisempiin tutkimuksiin veren säilyttämisestä. 90-luvulta lähtien verensiirtoa pidetään siksi suhteellisen turvallisena. Ei kuitenkaan ole 100% varmuutta siitä, että vieraassa veressä ei ole tartunnanaiheuttajia. Tästä syystä keinotekoisia hyytymistekijöitä käytetään hemofiliakien hoidossa.

Siksi kaiken kaikkiaan, että hemofiliahoito ei johda AIDSiin. Vain harvoissa tapauksissa saastuneet säilykkeet aiheuttavat tartuntaa HI-viruksella tai muilla sairauksilla, kuten hepatiitilla.

Hemofiliavideo

Video hemofiliasta

Mikä on uniapnea? Syyt, oireet, hoito »

uniapnea Ostetaan: uniapnea Nimi (t): uniapnea; Uniapnea oireyhtymä Taudin tyyppi: Hengitysteiden vähäinen toiminta jakelu: maailmanlaajuinen Ensimmäinen…
Mikä on decubitus? Syyt, oireet, hoito »

makuuhaava Painehaavat – kipeä valehtelemisesta Decubitus on paineesta johtuva haavauma. Painehaavan vahvuus voidaan jakaa neljään vaiheeseen, jolloin…
Krooninen sinuiitti – syyt, oireet ja hoito

Krooninen sinuiitti Yhden alle krooninen sinuiitti lääketieteellisessä terminologiassa ymmärretään pysyvä sinuiitti. Sitä laukaisee nenän aiheuttama…
Aphantasia – syyt, oireet ja hoito

Aphantasia Aphantasia on visuaalisen diagnoosin erityinen muoto ja vastaa täydellistä kyvyttömyyttä hakea visuaalisia kuvia vapaaehtoisesti. Kliininen…